BMJ Best Practice

案例

案例

一名 42 岁的教师出现难以管理班级的表现。她变得越来越容易被学生激怒，并且无法准时完成布置的任务。她的姐妹和丈夫称她变得焦躁不安、越来越不关心自己的外表和社会义务，并且有时会感到焦虑和烦乱。她会毫无征兆地自己跌倒。她的症状与她母亲被诊断为亨廷顿病时的症状一样。检查时发现她的言语有些不连贯，并表现出不恰当的无礼举动。闭眼端坐从 100 连续减 7 计数，手指出现随机的“弹钢琴”动作，且有四肢、躯干和面部的其他动作。该试验出现减法错误。她无法保持完全伸舌达10 秒。手指敲击速度比检验员慢，且敲击速度不一致。串联行走受损。

其他表现

在儿童或青年中，亨廷顿病可能表现为学习或工作能力下降，伴有强直和动作失调，但极少会或不会出现舞蹈症。[2] 可能会注意到全身性动作缓慢和笨拙，并且眼球运动检查往往显示扫视眼球运动减慢。患有亨廷顿病的儿童更可能遗传自受累的父亲，因为精子中发生的病原性三核苷酸重复比卵子中发生的更不稳定，使其更易扩展。有时会因为离婚或否认而无法得知亨廷顿病的家族史，这使得该病更加难以诊断。

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