亨廷顿病

通常没有家族史。

可发生于使用抗精神病药或甲氧氯普胺治疗的患者。[33]Hoff JI, van Hilten BJ, Roos RA. A review of the assessment of dyskinesias. Mov Disord. 1999 Sep;14(5):737-43.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10495034?tool=bestpractice.com

趋于具有独特的口、颊和舌突出表现，而言语和吞咽相对不受影响。

未见持续运动不能。

非进行性。

迟发性运动障碍与亨廷顿病之间的区别主要是临床表现。

不太可能需要进行 CAG 重复检测，如果检测的话，结果正常。

转诊至运动障碍会诊医生通常更加划算。

较常见于亚洲人种，但除此以外在表型上可能与亨廷顿病难以区分。[34]Burke JR, Wingfield MS, Lewis KE, et al. The Haw River syndrome: dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American family. Nat Genet. 1994 Aug;7(4):521-4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7951323?tool=bestpractice.com

在青少年或早发病例中，发现肌阵挛性癫痫高度提示 DRPLA。

对于黑人患者，DRPLA 可能表现为无肌阵挛性癫痫。

CAG 重复检测结果正常，但是 DRPLA (atrophin-1) 基因检测结果为阳性。

对于黑人患者，MRI 可能显示苍白球微钙化和半卵圆中心脱髓鞘（Haw River 综合征）。

经常具有相关反射消失和远端肌萎缩伴更加突出的口舌颤搐舞蹈症和咬舌。[35]Dobson-Stone C, Velayos-Baeza A, Filippone LA, et al. Chorein detection for the diagnosis of chorea-acanthocytosis. Ann Neurol. 2004 Aug;56(2):299-302.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15293285?tool=bestpractice.com

在表型上可能与亨廷顿病难以区分，但它是常染色体隐性遗传疾病。

CAG 重复序列检测结果正常。

棘红细胞可见于外周血涂片，但是发现它们可能需要重复检测或稀释。

有助于指导实验室对红细胞形态做出具体评估。

肌酸激酶通常升高。

遗传异常是 chorein 编码基因的移码突变。

常染色体显性疾病，发病相当早且进展缓慢，无认知功能障碍或亨廷顿病其他丧失能力的特征。[36]Breedveld GJ, Percy AK, MacDonald ME, et al. Clinical and genetic heterogeneity in benign hereditary chorea. Neurology. 2002 Aug 27;59(4):579-84.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12196653?tool=bestpractice.com[37]Schrag A, Quinn NP, Bhatia KP, et al. Benign hereditary chorea - entity or syndrome? Mov Disord. 2000 Mar;15(2):280-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10752577?tool=bestpractice.com

可能会发生部分功能障碍的非典型特征。

CAG 重复序列检测结果正常。

甲状腺转录因子 1 (TTF1) 的编码基因可能发现异常。

X 连锁疾病；在表型上可能与亨廷顿病难以区分。[38]Hewer E, Danek A, Schoser BG, et al. McLeod myopathy revisited: more neurogenic and less benign. Brain. 2007 Dec;130(Pt 12):3285-96.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055495?tool=bestpractice.com

可能具有轴突运动神经病、肌病、心肌病和贫血的其他特征。

全血细胞计数检测显示棘红细胞和溶血性贫血。

血清肌酸激酶升高。

XK 基因（Kell 红细胞抗原）存在异常。

CAG 重复序列检测结果正常。

趋于具有更显著的共济失调，但临床上可能与亨廷顿病难以区分。[39]Stevanin G, Fujigasaki H, Lebre AS, et al. Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes. Brain. 2003 Jul;126(Pt 7):1599-603.https://academic.oup.com/brain/article/126/7/1599/299302http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12805114?tool=bestpractice.com[40]Schöls L, Bauer P, Schmidt T, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004 May;3(5):291-304.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15099544?tool=bestpractice.com

SCA 17 基因检测显示累及 TATA 结合蛋白的 CAG 重复异常。

CAG 重复序列检测结果正常。

在表型上可能与亨廷顿病难以区分的家族性朊病毒疾病。[41]Laplanche JL, Hachimi KH, Durieux I, et al. Prominent psychiatric features and early onset in an inherited prion disease with a new insertional mutation in the prion protein gene. Brain. 1999 Dec;122 ( Pt 12):2375-86.https://academic.oup.com/brain/article/122/12/2375/266970http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10581230?tool=bestpractice.com

用于确诊亨廷顿病的 CAG 重复序列检测结果正常。

基因检测显示 PRNP 基因突变。

尸检中可能发现小脑萎缩和抗朊病毒抗体染色的多中心斑块。

主要见于黑人患者。

表型与亨廷顿病相同。[39]Stevanin G, Fujigasaki H, Lebre AS, et al. Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes. Brain. 2003 Jul;126(Pt 7):1599-603.https://academic.oup.com/brain/article/126/7/1599/299302http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12805114?tool=bestpractice.com

用于确诊亨廷顿病的 CAG 重复检测结果正常，但是发现 junctophilin-3 基因 CAG/CTG 重复异常。

表型与亨廷顿病相似。[42]Al-Tahan AY, Divakaran MP, Kambouris M, et al. A novel autosomal recessive 'Huntington's disease-like' neurodegenerative disorder in a Saudi family. Saudi Med J. 1999 Jan;20(1):85-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27605280?tool=bestpractice.com[43]Kambouris M, Bohlega S, Al-Tahan A, et al. Localization of the gene for a novel autosomal recessive neurodegenerative Huntington-like disorder to 4p15.3. Am J Hum Genet. 2000 Feb;66(2):445-52.http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(07)63419-3http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10677304?tool=bestpractice.com

用于确诊亨廷顿病的 CAG 重复序列检测结果正常。

HDL3 的基因未知。

常染色体隐性遗传病。[44]Hartig MB, Hörtnagel K, Garavaglia B, et al. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann Neurol. 2006 Feb;59(2):248-56.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16437574?tool=bestpractice.com

在表型上可能与亨廷顿病难以区分。

MRI 扫描显示特有的苍白球低信号特征伴高信号病灶（“虎眼”征）。

CAG 重复序列检测结果正常。

基因检测显示 PANK2（泛酸激酶）突变。

在表型上可能与亨廷顿病难以区分。[45]Chinnery PF, Crompton DE, Birchall D, et al. Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):110-9.https://academic.oup.com/brain/article/130/1/110/347725http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17142829?tool=bestpractice.com

往往具有更多的面部动作性肌张力障碍和更多不对称发现。

MRI 显示基底神经节的 T2 信号丧失。

血清铁蛋白水平可能下降。

CAG 重复检测结果正常；存在铁蛋白轻链 (FTL) 突变。

舞蹈症和行为异常可能是甲状腺毒症的表现。[46]Isaacs JD, Rakshi J, Baker R, et al. Chorea associated with thyroxine replacement therapy. Mov Disord. 2005 Dec;20(12):1656-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16078207?tool=bestpractice.com

甲状腺功能检测可见功能亢进。

CAG 重复序列检测结果正常。

这通常是妊娠早期的一种表现，非遗传性、急性发作且不与亨廷顿病的其他特征相关联。[47]Dike GL. Chorea gravidarum: a case report and review. Md Med J. 1997 Sep;46(8):436-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9294953?tool=bestpractice.com

妊娠试验阳性。

通常见于儿童或年轻成年人。[48]Cardoso F, Eduardo C, Silva AP, et al. Chorea in fifty consecutive patients with rheumatic fever. Mov Disord. 1997 Sep;12(5):701-3.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9380051?tool=bestpractice.com

亚急性、有时非对称发病、非遗传性和感染后发病。

抗链球菌溶血素 O 滴度升高。

极少数情况下，舞蹈症和/或认知障碍可能是中枢神经系统性红斑狼疮的表现。[49]Font J, Cervera R, Espinosa G, et al. Systemic lupus erythematosus (SLE) in childhood: analysis of clinical and immunological findings in 34 patients and comparison with SLE characteristics in adults. Ann Rheum Dis. 1998 Aug;57(8):456-9.http://ard.bmj.com/content/57/8/456.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9797549?tool=bestpractice.com

与亨廷顿病的其他特征不相关联。

抗核抗体滴度升高。

部分患者可能会引起舞蹈症，且有时开始非对称性发病。[50]Cervera R, Asherson RA, Font J, et al. Chorea in the antiphospholipid syndrome. Clinical, radiologic, and immunologic characteristics of 50 patients from our clinics and the recent literature. Medicine (Baltimore). 1997 May;76(3):203-12.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9193455?tool=bestpractice.com

与亨廷顿病的其他特征不相关联。

检测到抗磷脂抗体。

与进行性（通常非舞蹈症样）运动障碍、精神和认知障碍以及进行性肝功能障碍相关。[51]Machado A, Chien HF, Deguti MM, et al. Neurological manifestations in Wilson's disease: report of 119 cases. Mov Disord. 2006 Dec;21(12):2192-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17078070?tool=bestpractice.com

与青少年型亨廷顿病相似。

CAG 重复序列检测结果正常。

血清铜蓝蛋白降低。血清和尿铜异常、Kayser-Fleischer 环和 MRI 异常很明显。

早期病例中血清铜蓝蛋白可能处于正常低值范围。