BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

阳性亨廷顿病家族史

在大约 5% 至 8% 的病例中无法获得。

有时受累父母会被误诊为患有阿尔茨海默病或精神异常；有时自杀或酗酒会妨碍诊断新发亨廷顿病。

也可能发生伪造亲子鉴定结果、离婚或否认的情况。

偶尔会发生受累父母在症状显现之前死亡，或者他或她具有的 CAG 重复序列延长至受累患者发生症状的范围。

已知亨廷顿基因 N 末端上 CAG 重复序列的延长情况

患者可能进行过症状前基因检测。

亨廷顿基因 N 末端上的 CAG 重复序列延长时会发生亨廷顿病。

如果拥有正常人的寿命，所有 CAG 重复序列长度 ≥ 40 的患者都会出现亨廷顿病，并且重复序列越长，该症状出现的时间就越早。[19]

重复序列数为 36 至 39 的患者可能出现亨廷顿病的症状或保持无症状。[19]

CAG 重复序列一代接一代的延长趋势（预期）使得后代具有比其父母更早发病的风险。

工作或学习能力受损

关于工作、爱好和表现出的兴趣的描述以及仔细注意配偶发出的信号或意见可能有所帮助。

可能出现复杂任务失误增加或让同事或家人承担责任。

患者可能会对公开讨论显见的过失感到不舒服，因此与家人进行单独讨论可能获取有用信息。

人格改变

人格改变表现为不同的形式。

常见易激惹或脾气爆发。

家人可能描述患者对之前参与的活动逐渐丧失热情或参与度。

易激惹和冲动

问及时，家人可能描述患者具有不寻常购物行为、草率做出决定、赌博或性冲动改变。[21]

舞蹈病

如果之前没有遇到过，轻度舞蹈症很容易被忽视。

手指和脚趾的随机运动，伴有偶尔双手、躯干或四肢奇特姿势，以及面部奇怪表情是早期亨廷顿病的典型表现。

没有该病的患者应该可以做到闭眼端坐连续减 7 时不会出现手指或脚趾偶然动作。

不自主运动通常可以部分抑制住，因此在询问期间观察再加上至少数分钟的舞蹈症正式检查是合适的。

患有青少年型亨廷顿病的患者可能不会有舞蹈症但可能有强直或帕金森病。

颤搐或躁动

患者可能意识不到症状或将其解释为紧张。

家人的意见往往是有帮助的。

配偶有时报告称患者躁动不安使其难以入睡，或可能在之前的受累家人中看见相似的情形。

丧失协调能力

这可能表现为掉落东西、步态蹒跚或机动车事故。

精细动作协调缺陷

手指叩击（食指叩击拇指）正常应该快速有规律且与检查人员速度相当（5 秒 25 次）；速度减慢和节奏不规律为亨廷顿病的典型表现。

说话或快速舌运动时可能会注意到类似改变。

作为粗大运动协调的一种形式，手的快速交替动作可能相对正常。

快速（扫视）眼球运动变慢

扫视速度变慢。[31]

为了进行这项检查，要求患者目光从其面前检测人员的右手拇指到左手食指（手指分开距离与肩同宽）来回变动。

扫视运动变慢往往在青少年患者，甚至是在病程早期最为突出。

不可抑制的转头或眨眼是受损证据。

持续运动不能

为了测试持续运动不能，要求受试者伸出舌头或紧闭双眼持续至少 10 秒钟。

患者通常很难保持最大程度的伸舌或眼睑闭合。

更加晚期的患者在被要求执行挤压动作时，可能表现为挤压力度不均一的“挤奶女工紧握”。[1][32]

足尖足跟衔接行走受损

足尖足跟衔接行走可能提示舞蹈症、失衡或其他问题。

出现轻微不稳定的患者需要靠近墙壁进行测试以尽可能降低跌倒风险。

其他诊断因素

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注意力受损/任务焦虑或冷漠

早期认知改变是微妙的并且可能被否认。[21]

相对于判断力受损或思维变慢，患者对承认注意力改变可能感觉更舒适。

执行能力丧失可能表现为对之前处理毫无困难的任务焦虑加剧。

可能发生跌倒、判断失误或机动车事故。

相对于配偶/兄弟姐妹认知能力下降

虽然不被视为体格检查的典型部分，但是将患者与教育程度或 IQ 良好匹配的配偶或兄弟姐妹相比往往可提供有用信息。

个人习惯/卫生改变

可能出现不愿意洗澡或不注重外表。

询问日常生活可以很好引入这一话题。

脱抑制或异常焦虑行为

患者倾向于发表不恰当评论或对一些问题关注过少或过多。[21]

通常他们的行为与其配偶相反，配偶可能更多起到父母或看护者的作用。

抑郁症、强迫症和冲动

随着疾病进展通常会越来越突出，但可能会出现在诊断之前。[21] 证据表明抑郁症在疾病晚期较为少见。[26]

危险因素

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亨廷顿基因 N 末端上的 CAG 重复序列延长

亨廷顿基因 N 末端上的 CAG 重复序列延长时会发生亨廷顿病。

如果拥有正常人的寿命，所有 CAG 重复序列数 ≥ 40 的患者都会出现亨廷顿病；重复序列越长，该症状出现的时间就越早。[19]

重复序列数为 36 至 39 的患者可能出现亨廷顿病的症状或保持无症状。[19]

CAG 重复序列一代接一代的延长趋势（预期）使得后代具有比其父母更早发病的风险。

家族史

在大约 5% 至 8% 的病例中无法获得。

有时受累父母会被误诊为患有阿尔茨海默病或精神异常；有时自杀或酗酒会妨碍诊断新发亨廷顿病。

也可能发生离婚、否认或伪造亲子鉴定结果。

受累父母偶尔会在症状显现之前死亡。

或者无症状父母的 CAG 长度以延长的方式遗传下去，使受累孩子出现症状。

弱 查看所有

其他遗传因素：

许多基因可能对亨廷顿病患者的发病年龄有较小的影响。[20]

这些基因均未进行例行筛查或用于管理临床病例。

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