BMJ Best Practice

诊断步骤

关键步骤是仔细找出病史。

危险因素的识别

与亨廷顿病密切相关的危险因素包括存在阳性家族史和存在亨廷顿基因 N 末端 CAG 重复序列延长。有时会发现无亨廷顿病家族史。这些情况下，必须将伪造亲子鉴定结果、受累父母早亡或来自未受累父母的 CAG 重复序列延长纳入考虑。

认知障碍

亨廷顿病的最早症状与执行能力丧失有关，这些通常最容易在关于患者的工作或家庭生活讨论中捕捉到。常见表现包括：

  • 注意力受损（工作或学习能力受损）

  • 工作冷漠和焦虑

  • 复杂任务失误增加

  • 让同事或家人承担责任

  • 跌倒、判断失误或机动车事故。

虽然不被视为体格检查的典型部分，但是将患者与教育程度或 IQ 良好匹配的配偶或兄弟姐妹相比往往可提供有用信息。

行为特征

行为表现通常包括：[21]

  • 易激惹

  • 冲动

  • 不注重外表或卫生

  • 人格改变。虽然有时难以归类，但是这些情况往往会被注意到，有时表现为习惯或兴趣的改变。若出现否认，对家庭成员单独询问可能会有所帮助。[6][22]

患者通常看似略有脱抑制或异常焦虑。正式的床旁精神状态检测（例如简易智能状态检查量表）通常是正常的，尤其是受过良好教育的患者。识别出患者偶尔的不适当行为或注意力不集中更有帮助，尤其是与配偶或陪伴的家人相比。

运动特征

运动特征可能包括：

  • 舞蹈症

  • 颤搐/躁动：家人可能注意到出现这些特征和协调能力的改变

  • 运动迟缓和强直。

检查中最有用的发现涉及舞蹈症。[6][22][23] 患者有时可以抑制不自主运动，因此花一些时间专门寻找这些症状是有帮助的。让患者闭眼端坐、脱掉鞋子、伸出双手进行“依次减 7”试验是有帮助的。手指和脚趾的随机运动，伴有偶尔双手、躯干或四肢奇特姿势，面部表情奇怪，以及食指敲击拇指节奏和频率受损和持续运动不能（无法保持舌头完全伸出）是亨廷顿病早期的典型表现。

舞蹈症的表现难以用言语表述，但是受累患者的手指肌肉肌电图 (EMG) 记录表明了这种运动障碍类型具有随机性。可能检测到快速（扫视）眼球运动变慢。这一特征在青少年型亨廷顿病中往往很突出。也可能出现串联行走 (tandem walking) 困难。

对于舞蹈症和亨廷顿病经验有限的医生（这包括许多神经科医生），建议转诊至运动障碍会诊医生或参与亨廷顿病研究的医疗中心。这是一种比较罕见的疾病，临床会诊并不比 MRI 扫描耗时多，但成本更低，提供信息更多。疾病 I 期的舞蹈症 EMG；通过标准腹肌腱、第一背侧骨间肌上的表面圆盘电极进行记录[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 疾病 I 期的舞蹈症 EMG；通过标准腹肌腱、第一背侧骨间肌上的表面圆盘电极进行记录Walker FO.亨廷顿病。Lancet 2007 Jan 20;369(9557):218-28. 经授权使用 [Citation ends].

其他特征

抑郁症可能是该病的共病特征，但它是非特异性的，并且不是常见的初始表现。[21][24][25][26] 强迫行为和冲动也会出现，但是同样，这些情况一般直到病程后期才会出现，且通常是在作出诊断之后。[21]

影像学检查

影像学检查对于评估早期亨廷顿病一般没有什么用处。然而，CT 扫描或 MRI 显见的尾状核萎缩是疾病后期的一致发现。[16]

同意进行进一步检测

诊断对于证明残疾有帮助，但是除此之外，由于缺乏改善疾病的疗法，它可能是不受欢迎的消息。可能有帮助的是告知患者关于诊断的潜在保障和对家族的影响、告诉他们存在可能是或可能不是亨廷顿病迹象的特征并询问他们是否愿意进行基因检测以确定诊断。这一检测可以推迟至患者选定的时间，并可能帮助他们决定如何管理当下的生活、财务或工作问题。[6][22]

基因检测

如果患者具有亨廷顿病的典型特征，最有用的确诊检测是 CAG 重复检测。这通常需要几周的时间。阳性结果可能对患者及其家庭造成诸多影响，因此最好在此之前告知他们关于亨廷顿病的信息使其有所准备。在公布阳性检测结果时，通常要安排患者在配偶、好友或家人的陪同下前来。传达诊断消息对于患者来说是重大的情感事件，是教育家人关于亨廷顿病及其对家人遗传影响和进行生育计划的关键时机。如果确诊基因检测结果为阴性，则患者有可能需要转诊至运动障碍专家以检测引起其症状的其他可能原因。

无亨廷顿病症状的有风险老年人也可以进行检测以确定其后代患有该病的风险。关于有风险家庭成员的症状前基因检测，建议只在使用已发布指南专门从事这类检测的医疗中心进行。不建议对 18 岁以下的人进行预测性检测；要求进行预测性检测的个人应有途径获得遗传咨询。[27][28][29][30]

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