亨廷顿病在欧洲人群的患病率估计为每十万人 4 至 8 例。[3]Harper PS. The epidemiology of Huntington's disease. Hum Genet. 1992 Jun;89(4):365-76.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1535611?tool=bestpractice.com 在美国,患病率估计为每十万人中约 7 例。从诊断到死亡的疾病持续时间约为 20 年。因此,估计美国的年发病率为每一百万人 3.5 例或 1000 例新病例。[4]Hayden MR. Huntington's chorea. New York, NY: Springer; 1981. 来自英格兰和威尔士亨廷顿病协会的数据表明患病率可能比先前的估计更高。[5]Rawlins M. Huntington's disease out of the closet? Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1372-3.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20594589?tool=bestpractice.com 男女性患病率相同;典型发病年龄是 35 至 45 岁,发病年龄范围是 2 至 80 岁。[4]Hayden MR. Huntington's chorea. New York, NY: Springer; 1981. 欧洲裔北美人的发病率是那些纯非洲裔北美人、纯亚洲裔北美人或美国土著的 10 倍。混血人种的发病率居中。全球范围可见类似趋势,亚洲和非洲的发病率显著较低。在边远地区,如塔斯马尼亚或委内瑞拉的马拉开波湖,可见奠基者效应,受累的早期定居者可显著增加人口集中地方的亨廷顿病患病率。[6]Folstein S. Huntington's disease: a disorder of families. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press; 1989.[7]Pridmore SA. The large Huntington's disease family of Tasmania. Med J Aust. 1990 Nov 19;153(10):593-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2146466?tool=bestpractice.com[8]Harper PS, Jones L. Huntington's disease: genetic and molecular studies. In: Bates G, Harper P, Jones L, eds. Huntington's disease. New York: Oxford University Press; 2002:113-58.[9]Wright HH, Still CN, Abramson RK. Huntington's disease in black kindreds in South Carolina. Arch Neurol. 1981 Jul;38(7):412-4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6454404?tool=bestpractice.com