BMJ Best Practice

筛查

由于对亨廷顿病没有有效的干预,因此不对无症状性人群进行常规筛查。根据实际情况,有亨廷顿病风险的个人可以在无症状时进行基因检测。这类个体应转诊至具有基因检测专业技能且遵守已发布指南的跨学科诊疗机构。对无症状但有亨廷顿病风险个体的不当基因检测可能会导致严重的情感反应或自杀,因此应鼓励使用转诊中心。[27][28][29]

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