亨廷顿病

为临床诊断

为了证实亨廷顿病的临床诊断而进行该检测。

可以推迟至患者选择的时间。

阳性结果表明，患者在正常寿命范围内肯定会出现亨廷顿病的症状。

36 至 39 重复序列数的中间结果表示患者在其一生中可能会或可能不会出现亨廷顿病的症状。

29 至 35 重复序列数结果表示 CAG 重复序列延长不会导致患者出现该病，但却处于可能充分延长导致其后代发病的范围之内。[19]Bean L, Bayrak-Toydemir P; American College of Medical Genetics and Genomics. Standards and guidelines for clinical genetics laboratories, 2014 edition: technical standards and guidelines for Huntington disease. Genet Med. 2014 Dec;16(12):e2.https://www.nature.com/articles/gim2014146http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356969?tool=bestpractice.com

少于 28 的重复序列数是正常结果。

如果检测结果正常，需要进行进一步检测以确定引起症状的其他原因。

阳性结果是 2 个等位基因中的 1 个上的 CAG 重复序列数 ≥ 40；中间结果是重复序列数为 36 至 39。

尾状核或纹状体萎缩在极早期亨廷顿病中通常不会明确出现。

尾状核或纹状体萎缩是非特异性的，因为它可见于亨廷顿病以外的疾病（例如神经棘红细胞增多症）。[16]Stober T, Wussow W, Schimrigk K. Bicaudate diameter: the most specific and simple CT parameter in the diagnosis of Huntington's disease. Neuroradiology. 1984;26(1):25-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6234475?tool=bestpractice.com

可能显见明显的尾状核或纹状体萎缩