BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

可能出现与终末期肾病 (ESRD) 的原发病相关的各种体征。

可能与糖尿病神经病变共存。

检查

终末期肾病时的尿素、肌酐、肾小球滤过率水平异常。

体征/症状

容易出现营养差、酗酒、应用某些药物(如,甲氧苄啶、甲氨蝶呤、苯妥英)、恶性贫血、萎缩性胃炎,或幽门螺杆菌感染

患者年龄偏大(65 岁以上)。

检查

全血细胞计数显示巨细胞性贫血。

血清维生素 B12 水平降低。

体征/症状

疲乏、怕冷、体重增加、便秘、肌肉痛、月经紊乱、深部腱反射延迟和心动过缓(严重时)。

检查

在原发性甲状腺功能减退症中促甲状腺激素升高。

血清游离 T4 可能降低。

体征/症状

腹痛、呕吐、肌无力、便秘、发热、腹泻、感觉缺失、惊厥发作、心动过速、高血压可能全部会出现。

腹痛剧烈,比糖尿病神经病变更典型。

检查

氨基酮戊酸、胆色素原升高。

体征/症状

可能出现营养不良、Wernicke 脑病和 Korsakoff 遗忘综合征的体征。

检查

严重者伴有贫血、维生素 B1 缺乏和肝功能检查异常。

体征/症状

可能出现周围神经病变,经常出现伸肌无力,或手腕/脚踝下垂,由于轴突退化所致,主要影响运动神经。

腹痛(铅绞痛)、便秘、关节痛、肌肉疼痛、头痛、厌食、性欲降低,注意力难以集中和短期记忆缺失、贫血、肾病和其他症状和体征的各种组合。

检查

血液中铅或其他金属的水平异常增高。

体征/症状

糖尿病可能性低,且有以下已知有致神经病可能的药物的用药史,如(以相关性强弱排列)抗病毒药、抗生素、抗肿瘤和免疫抑制剂以及心血管、中枢神经系统、胃肠道和代谢性药物。

病史可能包括怀疑导致神经病变的以下特定药物:司他夫定、去羟肌苷、拉米夫定、沙利度胺、利托那韦、扎西他宾和胺碘酮。

检查

无鉴别检查。

体征/症状

糖尿病患者可能出现慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的特征。

严重,主要是运动神经病,是渐进性的。尽管血糖控制良好,病情依然进展。

检查

可能难以鉴别。

神经传导检查发现 1 根或多根神经出现传导速度减慢、远端潜伏期延长、F 波潜伏期延长和传导阻滞。

神经活检显示巨噬细胞数量增加。

脑脊液蛋白异常增高。

体征/症状

各种体征,包括发热、皮肤体征(如结节性红斑)、关节和/或眼部病变。

检查

胸部 X 线检查可能显示双侧肺门淋巴结肿大和肺网状阴影。

病灶活检用于确诊。

体征/症状

到麻风病流行的国家旅游或定居。

常受累的神经包括尺神经和正中神经(爪形手)、腓总神经(足下垂)、胫后神经(爪形趾,跖面感觉迟钝)、面部神经、桡骨皮肤神经和耳大神经。

检查

皮肤抗酸杆菌 (AFB) 检测可为阳性。

病灶活检显示存在 AFB 与其他相关表现。

体征/症状

更可能出现多系统受累的全身症状(如疲乏、无力、发热、关节痛)和体征(如高血压、肾功能不全、神经系统功能障碍、腹痛)。

检查

尚无针对结节性多动脉炎的诊断试验。

基本的实验室检查有助于确定受累器官的范围和程度。

体征/症状

更可能由于淀粉样浸润出现肌无力和肿胀(肌病)、关节病和骨病。

检查

约 90% 的情况下血清或尿中出现副蛋白,如血清中蛋白质免疫电泳或血清免疫固定电泳里出现的 M 蛋白及尿中的单克隆轻链)。

体征/症状

可能无鉴别体征或症状。

检查

血清或尿中出现单克隆蛋白质。

副肿瘤综合征

体征/症状

因人而异,取决于原发病。

原发性肿瘤疾病史。

检查

因人而异,取决于原发病。

体征/症状

症状和体征各有不同,但可能包括贫血、发热、体重减轻和淋巴结肿大。

检查

血细胞计数和骨髓穿刺结果异常。

特征性表现具有多样性,取决于白血病或淋巴瘤的类型。

体征/症状

运动和感觉神经病变更多表现为下肢远端无力、足畸形(高弓足、锤状趾)以及感觉缺失。

检查

基因检测为诊断性检查。

心理生理障碍

体征/症状

也可伴有疼痛和感觉异常,但没有神经功能障碍。

不会出现感觉缺失。

检查

特定心理评估有助于确诊。

体征/症状

可能出现类似糖尿病自主神经病变的症状和体征。

也可能有帕金森病、不同程度的自主神经异常、小脑受累和锥体束体征。

检查

对多巴胺能药物反应良好是确诊的依据之一。

Riley-Day 综合症

体征/症状

进展性感觉运动性神经病变,但主要由交感自主神经功能障碍引起临床表现(即直立性低血压、吞咽功能障碍、胃肠动力障碍、膀胱功能障碍、泪液减少或缺乏、瞳孔变大、少汗和偶发多汗症)。

检查

遗传学评估对诊断具有敏感性和特异性:位于 9 号染色体长臂 3 区 1 带 (9q31) 上 I kappa B 激酶复合物 (I kappa B kinase complex associated protein, IKBKAP) 截短型突变。

体征/症状

严重体位性头晕和无力。

检查

最初的 3 分钟站立期内收缩压降低至少 20 mmHg,或舒张压降低至少 10 mmHg。

体征/症状

进展性和严格对称性肌无力伴有深部腱反射缺失或减退。

无力的范围包括从轻微的走路困难到所有的肢体肌肉、面部肌肉、呼吸肌和延髓肌肉几乎完全瘫痪。

检查

80%–90% 的患者在症状出现后 1 周时出现脑脊液蛋白细胞分离(即,蛋白质水平升高,白细胞计数正常)。

体征/症状

病情呈波动性,包括眼部、延髓、四肢和呼吸肌肉无力的各种组合。

检查

出现乙酰胆碱受体抗体或受体相关蛋白的抗体。

腾喜龙试验、冰袋试验、反复神经刺激和单纤维肌电图有助于确诊。

体征/症状

可能出现股骨神经病变的症状和体征,包括不对称的疼痛无力和感觉缺失。

检查

核磁共振成像显示明确的脊椎间盘病变。

股骨神经病变:脊髓内占位性病变

体征/症状

可能出现股骨神经病变的症状和体征,包括不对称的疼痛无力和感觉缺失。

检查

核磁共振成像显示脊髓占位。

体征/症状

可能出现股骨神经病变的症状和体征,包括无力和感觉缺失。

检查

通常通过核磁共振成像确诊。

颈动脉瘤

体征/症状

可能出现颅神经病变的症状和体征,包括复视和贝尔面瘫。

检查

通过磁共振血管造影术和 CT 血管造影术确诊。

体征/症状

不同部位≥2 根神经受损并出现相应的症状和体征。

如,腕下垂是由于桡神经梗死引起,足下垂由于坐骨神经或腓神经受损引起。

检查

神经活检中血管炎和淋巴细胞浸润。

体征/症状

在数十年内缓慢发作。

典型的临床表型,包括肢端和软组织过度生长;下巴、鼻梁、额骨、手和脚增大;关节过度生长。

检查

IGF-1 水平异常。

垂体核磁共振成像可能发现垂体瘤。

体征/症状

可能伴有出血或血栓。

检查

血小板、凝血酶原时间、D-二聚体、纤维蛋白原、纤维蛋白降解物异常。

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