BMJ Best Practice

病因学

虽然诊断技术不断改进，但仅有大约三分之一的病例可明确局灶性癫痫发作的病因。

创伤性脑损伤是引起局灶性癫痫发作的日益常见病因。[14] 其中，头部穿通伤发生癫痫的风险最高。[15] 对癫痫发作风险很高的闭合性头部损伤，应该有意识丧失或持续时间超过 30 分钟的遗忘。[16] 即使遗忘时间＜30 分钟的人群中，发作风险也可能略有增高。[17] 中枢神经系统 (Central nervous system, CNS)感染可能导致局灶性癫痫发作。推测其机制为 CNS 损伤，从而形成了一个癫痫病灶。CNS 感染越复杂，越可能引起癫痫发生。脑肿瘤是导致局灶性癫痫发作的另一原因；与高分化肿瘤相比，低分化肿瘤似乎更容易引发癫痫。[18][19][20][21] 虽然未进行全面评估，但系列病例分析表明，28% 脑肿瘤术后患者会出现癫痫发作。[22] 卒中后也可能出现局灶性癫痫发作。卒中后癫痫发作的风险至少增高 3 倍，但通常不建议进行预防性抗癫痫药物治疗。[23][24] 阿尔茨海默氏病 (AD) 和非 AD 性痴呆均与癫痫的发生有关。[25][26]

合并神经系统损伤（例如，脑瘫）时，围产期损伤可能会促发癫痫的发生。家族史也与局灶性癫痫有关，但并不是一个简单的关系。部分综合征是单基因遗传所致（家族性颞叶癫痫），而另一部分是复杂遗传所致（特发性部分性癫痫和隐源性/症状性部分性癫痫）。[27][28]

儿童期良性局灶性癫痫是一组特发性综合征，可引起发育正常、神经系统无异常的儿童出现局灶性癫痫发作。这些疾病包括儿童期良性癫痫伴中央颞区棘波[29] 以及儿童期枕叶癫痫。这些综合征遵循良性病程，通常在成年前得到缓解。

神经纤维瘤病、Sturge-Weber 综合征和结节性硬化等神经皮肤综合征可能引起局灶性或全面性癫痫发作。尽管颅内动静脉畸形多无症状，而海绵状血管瘤等其他畸形有癫痫发作的风险。[30]

病理生理学

人类癫痫的病因及病理生理学特点具有多样性。点燃效应通过反复诱导癫痫发作，导致发作持续时间延长且发作严重程度增加，被认为与特定类型的部分性局灶性癫痫有关。[31] 在人类局灶性癫痫中，常常认为，在有原因的痫样发作事件后（例如，严重头部外伤），经过一段时间的潜伏期（有时为第二次伤害），慢性癫痫逐渐形成。一些神经化学特征被认为与局灶性癫痫形成有关，包括：γ-氨基丁酸 (GABA) 能（抑制性）和谷氨酸能（兴奋性）神经递质失衡，电压门控钠通道、T 型电压门控钙通道和电压门控钙通道 α-2-δ 亚单位间的失衡。[32] 一些可能的新机制包括：缝隙连接（连接蛋白类）、SV2A 突触小泡蛋白、G 蛋白耦合受体、A 或 M 型电压门控钾通道和离子型谷氨酸受体改变等。[33][34] 目前，有几种针对上述机制的抗癫痫药。不过，新型靶点的确定也为新药研发提供了机会。

分类

2017 年国际抗癫痫联盟 (International League Against Epilepsy, ILAE) 分类和术语委员会报告[1][4]

  1. 局灶性起源的癫痫发作

    • 意识正常型/意识损害型（可选）

    • 运动起源性

      • 自动症性

      • 失张力

      • 阵挛

      • 癫痫性痉挛

      • 多动性

      • 肌阵挛性

      • 强直

  • 非运动性

    • 自主神经性

    • 行为停止性

    • 认知性

    • 情绪性

    • 感觉

  • 发展为双侧强直阵挛性癫痫发作的局灶性癫痫发作

  • 全面性起源的癫痫发作

  • 未知起源性癫痫发作。

    • 2017 年，ILAE 修订了癫痫发作分类指南以纳入以下情况：

    • “部分性”修订为“局灶性”

    • “意识”被用作局灶性癫痫发作的一个分类标准

    • 删除“认知障碍性”、“单纯部分性”、“复杂部分性”、“精神性”和“继发全身性”术语

    • 全新局灶性癫痫发作类型包括自动症、行为终止、过度运动发作、自主神经性发作、认知性发作和情绪性发作

    • 失张力发作、阵挛发作、癫痫样痉挛发作、肌阵挛发作和强直发作包括局灶性和全身性起源发作两种

    • “发展为双侧强直阵挛性癫痫发作的局灶性癫痫发作”替代“继发全身性癫痫发作”

    • 新型全面性癫痫发作类型包括：眼睑肌阵挛发作、肌阵挛发作、肌阵挛失张力发作、肌阵挛强直阵挛性发作；以及

    • 未知起源性癫痫发作性的特征可能仍有待分类。

    除添加新的全面性癫痫发作类型之外，此分类系统并未对原发性全身性癫痫发作类型产生显著影响，不过为局灶性癫痫发作类型的命名提供了额外的灵活度和透明度。

    2009 年国际抗癫痫联盟 (ILAE) 分类和术语委员会报告[2]

    2009 年发布的版本根据癫痫整体综合征结构进一步整理癫痫发作的层次关系。报告将结构分为以下几个主题：

    • 发作起源方式与发作的分类

    • 综合征与癫痫

    • 病因学命名

    • 其他维度的癫痫分类

    • 发病年龄。

    因历史沿用名称上的混淆，不再赞成使用与“部分性”癫痫相关的术语：“单纯部分性”和“复杂部分性”。报告建议使用“局灶性”，并且从症状学上描述为进展性神经系统症状和体征。例如：无意识丧失的局灶性癫痫，但有主观感觉体验。此分类系统并未修改癫痫发作和癫痫的诊断和管理总体方法，但修改了命名，着重使用术语“局灶性”而非“部分性”癫痫发作。

    国际抗癫痫联盟 (ILAE) 分类，1981

    1981 ILAE 分类系统依据特定的临床和 EEG 标准进行癫痫发作分类。[5] 与部分性发作有关的分类包括：

    单纯部分性发作（无意识障碍）

    • 有运动症状

    • 有躯体感觉或特殊感觉症状

    • 有自主症状或体征

    • 有精神症状。

    复杂部分性发作（有意识障碍；有时可能从简单症状开始）

    • 单纯部分性发作继发意识障碍

    • 发作开始时就有意识障碍。

    部分性发作继发性全面性癫痫发作

    • 单纯部分性发作继发全面性癫痫发作

    • 复杂部分性发作继发全面性癫痫发作

    • 单纯部分性发作继发复杂部分性发作、再继发为全面性癫痫发作

    ILAE 修订分类，1989

    1989 ILAE 分类系统对癫痫综合征做了进一步的分类。[6] 该分类主要依据一系列癫痫发作类型、病因、年龄及是否存在脑病理改变确定。在该分类中，包含了特发性（不明确的或未知的病因）、症状性（源自已知的脑部异常）和隐源性（推测存在脑部异常，但未能确认）概念。有 3 大类与部分性发作有关：

    部位相关性/特发性癫痫

    • 伴中央颞叶棘波的良性儿童癫痫

    • 伴枕叶放电的良性儿童癫痫

    • 原发性阅读性癫痫。

    部位相关性/症状性癫痫

    • 儿童慢性进行性部分性持续性癫痫（Kojewnikow 综合征）。

    部位相关性/隐源性癫痫

    • 颞叶、额叶、顶叶或枕叶癫痫

    • 双叶和多叶。

    ILAE 诊断方案，2001

    2001 ILAE 指南中提出了一种多维度诊断方案，使得癫痫分类更加灵活。[7] 部分性发作综合征包括：

    • 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

    • 家族性颞叶癫痫

    • 伴海马硬化的颞叶内侧癫痫

    • 症状性局灶性癫痫（未特别说明）

    • 不同部位的家族性局灶性癫痫。

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