BMJ Best Practice

诊断步骤

病史是局灶性癫痫诊断的主要依据。临床检查常无明显的异常发现。EEG 和各种影像学检查技术可能有一定帮助，尽管检查结果通常正常，这些检查主要作为支持性的辅助检查。

病史

病史采集是局灶性癫痫发作诊断的最重要方面，但常常最难以获得。由于局灶性癫痫患者常不知道发作过程中到底发生了什么，因此，重点在于询问目击者，例如配偶、父母、兄弟姐妹或朋友。

对患者进行询问时，重点是询问是否有预警症状，例如异常的味觉、嗅觉和触觉；精神现象，包括似曾相识感（陌生事物的熟悉感）和陌生感（暂时不认识某一熟悉的事物或人）和腹部不适感。重点询问发作是否为累及一个或多个肢体，累及一侧或双侧身体的（区别局灶性癫痫与全面性癫痫事件）运动症状。局灶性癫痫发作的特征是：局灶性脑部癫痫电活动，之后累及某一侧身体或身体某一特定部位。

为了解是否为伴意识障碍的局灶性癫痫发作（局灶性意识损害型），医生应询问是否有自动症症状（撕扯衣服、咂嘴唇）、言语不能以及是否有凝视并与周围环境无接触。同时应确定能否回忆发作情况。应问清发作的持续时间，因为多数伴意识障碍的局灶性癫痫的发作持续时间大约为 90 秒。

除获取发作的详细信息外，应尽量获取患者病史的详细信息。应确定是否有头部损伤史、新近 CNS 感染和既往卒中或脑肿瘤的病史。同时应了解是否有癫痫家族史或任何神经皮肤综合征（例如，结节性硬化、神经纤维瘤病、Sturge-Weber 综合征）的家族史。

体格检查

体格检查通常正常；不过，若神经系统检查时发现异常，则局灶性癫痫发作的可能性增高。例如，患者可能会出现发作后轻偏瘫（Todd 麻痹），提示病灶在对侧大脑半球。患者若有恒定的神经系统缺损，而不仅仅出现在癫痫发作后（轻偏瘫、单侧面瘫），常提示有基础的 CNS 结构性病变，这可能与局灶性癫痫发作有关。同时应进行仔细的皮肤检查，以寻找神经皮肤综合征证据。例如，出现叶状色素脱失斑、鲨革样斑、面部血管纤维瘤和/或甲周纤维瘤常提示结节性硬化。牛奶咖啡斑、腋窝雀斑样色素沉着和/或纤维瘤提示神经纤维瘤病。葡萄酒色斑与 Sturge-Weber 综合征有关。

实验室检查

首次癫痫发作后，医师应着手进行基本的检查，以寻找可能的促发因素。[41] 具体的实验室检查包括：

  • 电解质检查（包括镁和钙水平）：可以鉴别可能引起癫痫样发作的电解质紊乱、尿毒症和其他代谢性异常

  • 血糖：检测葡萄糖紊乱

  • FBC：可能显示全身性感染征象

  • 毒理学筛查：用于怀疑使用了违禁药物时

  • 腰椎穿刺：若患者发热并怀疑有中枢神经系统 (CNS) 感染时有帮助（若患者意识水平降低，前期未进行神经影像学检查则禁忌进行）

  • 血清催乳素：高度提示伴意识受损的局灶性癫痫发作（复杂局灶性发作），应在事件后 10-20 分钟测定；[42] 当怀疑发作是否为癫痫发作时，是有用的辅助检查，但是实用性可能有限。[43]

脑电图 (EEG)

所有怀疑为癫痫发作的患者均应进行 EEG 检查。虽然不是诊断必需，但有助于支持局灶性癫痫的诊断。其他进行检查的指征包括：癫痫发作加重、出现新的发作类型、近期调整抗癫痫药物以及不详的癫痫类型。

在发作间期中，最有帮助的异常发现是棘波或尖波（发作间期癫痫样放电 [interictal epileptiform discharge, IED]）。首次 EEG 检查的灵敏性大约是 50%，第四次 EEG 检查的灵敏度接近 90%。[44] 所以，大约 10% 的癫痫患者 EEG 不能发现 IED。值得注意的是，在 3% 和 0.5% 无癫痫发作病史的儿童和成人中可能发现 IED。[44] 睡眠、睡眠剥夺、过度通气、光刺激或在标准国际 10-20 系统中增加电极可提高 EEG 阳性率。

神经影像学检查

在急诊科，遇到紧急情况，可行头部计算机断层扫描 (CT)。[41] 这在确定癫痫发作的急性病因中有一定价值，例如，外伤性脑损伤、颅内出血、蛛网膜下腔出血或大的结构性脑部病变。不过，CT 结果提供的信息可能有限，因为骨条纹状伪影会使颞叶显示欠清晰，而颞叶是大脑中最常见的致痫区域。

在非紧急情况下，可行脑磁共振成像 (MRI) 使用或不使用钆对比剂。[45][46][47] 随着 3 Tesla MRI 应用的增多，可能会提高诊断率。MRI 的优点（特别是使用经颞叶薄层扫描时）在于可以检测出微小但具有生理学意义的解剖学异常，包括颞叶内侧硬化、肿瘤病变、血管畸形（例如海绵状血管畸形）和发育性病变（例如局灶性皮质发育不良、结节性异位、脑裂畸形和多小脑回以及半侧巨脑畸形）。[48] 在难治性局灶性癫痫中，明确上述病变是为该类患者外科手术所必需。

癫痫手术详细计划中主要应用的其他影像学技术包括：正电子发射断层扫描 (PET)、单光子发射计算断层扫描 (SPECT)、功能性 MRI 和脑磁图 (MEG)。虽然在癫痫的最初诊断中不要求进行这些检查，这些技术可为确定癫痫病灶提供重要的补充信息，对语言和运动皮质区进行功能定位有重要作用。

远程视频/EEG 长期监测 (long-term monitoring, LTM)

对门诊患者以及局灶性癫痫诊断仍不确定的患者，此检查资料应存档。之后，患者入住癫痫监护室，进行连续远程视频和同步 EEG 监测。目标是记录患者典型的发作。此外，增加 EEG 采样可能发现发作间期脑电异常的证据（棘波和尖波），从而帮助诊断局灶性癫痫。

在考虑实行癫痫手术的患者中，可将远程视频/EEG LTM 作为癫痫灶定位诊断检查的一部分。在常规 EEG 检查正常的患者中，远程视频/EEG LTM 阳性率为 25%-40%。[49] 若远程视频/EEG LTM 被要求用于术前评估，那么记录患者所有的癫痫发作类型及记录多次癫痫发作信息就非常重要，可帮助定位癫痫灶。

支持性检查

神经心理学检查可综合评价记忆、语言和智能。在顽固性癫痫患者中，这些功能障碍均较为常见。这些缺陷可能呈现出某一种模式，从而支持其他检测的结果，并帮助在术前定位癫痫病灶。

癫痫手术前需行 Wada 试验。该检查可证实语言功能的侧别，确定记忆功能在两侧半球的定位。检查时，分别麻醉一侧脑，后使用带有图像和文字的卡片测试清醒侧。证明记忆功能是由怀疑癫痫病灶的对侧脑支持非常重要。若发现可能癫痫病灶侧的记忆功能较差，则提示术后不太可能出现更多的记忆功能障碍。

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