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病因学

一些药物和外用制剂（例如，二氧化硅、博来霉素以及可能的氯乙烯）可能触发系统性硬化症，但并不完全清楚具体的促发物。与移植物抗宿主病有一些相似之处，已提出保留母方（或胚胎）细胞理论，但未被完全接受。可能存在遗传易感性，因雷诺现象和其他结缔组织病家族史与该综合征有关。[2][9][15]

病理生理学

血管损伤（尤其是小动脉）见于出现临床表现之前。内皮细胞遭破坏且出现单核细胞浸润。由于缺氧，血管内皮生长因子增加，导致血管增生。抗着丝点自身抗体的存在增加了系统性器官受累的可能性。纤维化多克隆上调始于真皮下部和皮下组织，早期出现原纤蛋白沉积，之后出现 I 型胶原蛋白沉积。成纤维细胞过度表达转化生长因子 β，这将导致更多的纤维化。血小板衍生生长因子受体增多，并且周细胞（其能够分化成血管平滑肌细胞、成纤维细胞和肌成纤维细胞）增加，从而导致血管壁增厚和内皮细胞损失。[15]

分类

临床分型：硬皮病

  • 非系统性

  • 系统性

    • 局限性皮肤系统性硬化症

    • 弥漫性皮肤系统性硬化症

    • 无硬皮病的系统性硬化症

  • 未定类亚群

  • 其他结缔组织病伴发的重叠综合征

2013 年系统性硬化症分类标准：美国风湿病学会/欧洲风湿病防治联合会 (EULAR) 联合发起[8]

这些标准适用于考虑纳入系统性硬化症研究中的任何患者。 标准并不适用于皮肤肥厚（手指除外）的患者或具有更能解释其表现的类硬皮病疾病的患者（例如，肾硬化性纤维化、全身性硬斑病、嗜酸粒细胞性筋膜炎、糖尿病性硬化病、硬化性黏液水肿、红斑性肢痛症、卟啉病、硬化性苔藓、移植物抗宿主病、糖尿病性手关节病变）。 通过在每类中加入最大权重（评分）来确定总分。

使用下列标准将总分大于等于 9 的患者列为具有明确系统性硬化症：

  • 皮肤受累（仅计算下列 3 项中的最高分）

    • 双手手指皮肤肥厚，延伸至掌指骨的关节近端（9 分）

    • 手指皮肤肥厚：浮肿的手指（2 分）；掌指关节远端手指接近近端指间关节手指硬化（4 分）

  • 指尖病变（在下列 2 项中，仅计较高分）

    • 指尖溃疡（2 分）

    • 指尖出现凹陷疤痕（3 分）

  • 毛细血管扩张（2 分）

  • 异常甲襞毛细血管（2 分）

  • 肺动脉高血压和/或间质性肺疾病（最多 2 分）

    • 肺动脉高血压（2 分）

    • 间质性肺疾病（2 分）

  • 雷诺现象（3 分）

  • 系统性硬化症相关的自身抗体，例如，抗着丝点、抗拓扑异构酶 I（抗 SCL 70）和抗 RNA 聚合酶 III（3 分）。

局限性皮肤系统性硬化症和弥漫性皮肤系统性硬化症[1]

局限性硬皮病与弥漫性硬皮病特征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 局限性硬皮病与弥漫性硬皮病特征摘自 LeRoy EC, Black C, Fleischmajer R, et al. Scleroderma (systemic sclerosis): classification, subsets and pathogenesis. J Rheumatol. 1988;15:202-205. [Citation ends].

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