BMJ Best Practice

诊断步骤

根据病史和体格检查作出诊断。因为该疾病可能累及胃肠道，或者可能在检查过程中发现系统性疾病，所以诊断经常是多学科的。 系统性硬化症诊断法则[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 系统性硬化症诊断法则来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

病史

在基线状态下，病史和系统回顾应包括在调查中：

  • 矽尘暴露

  • 雷诺现象 (RP) 持续时间

  • 任何皮肤受累持续时间

  • 既往腕管综合征

  • 手指溃疡

  • 任何结缔组织病（尤其是硬皮病）家族史。

局限性皮肤型系统性硬化症的特征为手指纤维化，鲜有皮肤纤维化进展至肘部或膝部。通常限于手部（尤其是手指）或足部和远端腿部。不向上臂、大腿或躯干近端扩展，但可能累及面部和颈部。与此相反，弥漫性皮肤系统性硬化症可从远端肢体进展至近端肢体或累及躯干，并可能快速进展；然后近端区域可能恢复，经常变软，但远端皮肤受累未必有此变化。

局限性和弥漫性系统性硬化症患者均可能出现 CREST 综合征的特征（即，出现钙化、雷诺现象、食管运动障碍、指 [趾] 端硬化和毛细血管扩张）。局限性硬皮病与弥漫性硬皮病特征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 局限性硬皮病与弥漫性硬皮病特征摘自 LeRoy EC, Black C, Fleischmajer R, et al. Scleroderma (systemic sclerosis): classification, subsets and pathogenesis. J Rheumatol. 1988;15:202-205. [Citation ends].

在存在炎症性关节炎或腱鞘炎的地方，腕管或正中神经受累很常见，可伴有麻木，第五根手指或足趾除外。 还可能有 GORD 史，但吞咽困难通常是一后期特征。

体格检查

体格检查时，有几项需特别记录：

  • 手指肿胀伴活动度受限（祈祷征） 祈祷征：手指无法完全碰触，还需注意指丛再吸收[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 祈祷征：手指无法完全碰触，还需注意指丛再吸收来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 皮肤受累和对称程度（如有的话） 左腿线状硬皮病：观察到左小腿上界限清楚的变化，外侧皮肤正常[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左腿线状硬皮病：观察到左小腿上界限清楚的变化，外侧皮肤正常来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 甲床毛细血管扩张（通过放大镜检查） 扩张的甲床毛细血管[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 扩张的甲床毛细血管来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 是否存在钙质沉着 系统性硬化症中第二根和第三根手指上的钙质沉着[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 系统性硬化症中第二根和第三根手指上的钙质沉着来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 毛细血管扩张

  • 肢端溃疡，有凹陷瘢痕 伴严重手指溃疡的系统性硬化症[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 伴严重手指溃疡的系统性硬化症来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 肌腱萎缩（爪形手） 伴爪形手畸形的系统性硬化症（背视图）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 伴爪形手畸形的系统性硬化症（背视图）来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].爪形手、掌视图；患者无法延伸手指[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 爪形手、掌视图；患者无法延伸手指来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 屈曲挛缩 多发毛细血管扩张、手指屈曲畸形、第三根手指凹陷、第二根和第四根手指上的已治愈溃疡[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 多发毛细血管扩张、手指屈曲畸形、第三根手指凹陷、第二根和第四根手指上的已治愈溃疡来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

  • 色素变化（色素沉着和/或减退）。 弥漫性皮肤系统性硬化症 (dsSSc)：手和手指紧绷、色素沉着增加和拇指溃疡[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 弥漫性皮肤系统性硬化症 (dsSSc)：手和手指紧绷、色素沉着增加和拇指溃疡来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].色素沉着增加和降低的指端硬化[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 色素沉着增加和降低的指端硬化来自 J. Pope 教授的个人收集；获准使用 [Citation ends].

关键特征包括对称的手指肿胀、皮肤紧绷以及 RP。 因手肿胀和炎症性关节炎，利用 Tinel 和 Phalen 试验检查腕管可发现阳性体征。

Tinel 试验是通过敲击沿着腕部走行的正中神经来实现的。 若手指中的麻刺感加重，则视为阳性。

Phalen 试验是在手背屈时压迫腕管，症状再现。腕管综合征在一般人群中常见。该疾病常见于有手部肿胀的系统性硬化症患者。

用肉眼或简单的放大镜（例如，利用眼底镜）可见甲床处扩张的（增大的）毛细血管。早期可能不会出现钙化和毛细血管扩张（界限清楚的红色大圆圈，按之可退色）。

实验室

无需皮肤活检，而且实验室试验大多数为确定性的。 不作（纳入或除外）诊断。 一些典型发现包括：

  • 全血细胞计数显示外周红细胞破碎（与系统性疾病相关）；除非发生硬皮病肾危象时，否则这种情况罕见

  • 肾危象时血清肌酐升高（与系统性疾病有关）

  • 血清抗核抗体（可能阳性）和可提取性核抗原与抗 Scl 70（抗拓扑异构酶 I）抗体或抗 RNA 聚合酶 III 抗体同时存在

  • 血清红细胞沉降率可能升高，并与较差的预后相关。

自身抗体的检测和测定有助于系统性硬化症患者的诊断和判断预后。 某些自身抗体已显示与疾病的各种临床和实验室表现密切相关，并具有一定判断预后的价值。 例如，抗着丝点抗体的存在与好的预后相关联。[17]

其他检查

推荐系统性硬化症患者每年接受超声心动图检查以筛查肺动脉高血压 (pulmonary arterial hypertension, PAH)。因为非常低的弥散量 (DLCO) 可增加肺动脉高血压的可能性，所以一些专家还推荐在基线时和每年进行一次肺功能试验。若 DLCO 和用力肺活量均同等降低，则间质性肺疾病的可能性增加。一般情况下，由于吞咽困难相当常见，食管测压顶多仅有助于诊断。大多数患者具有异常测压结果以及蠕动不协调和收缩力减低。

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