BMJ Best Practice

诊断标准

结节性硬化症共识会议：2012 年临床诊断标准修正版[25]

TSC的 确诊需要存在 2 个主要特征或 1 个主要和 2 个或更多次要特征。 可能的诊断要求具备 1 个主要或 2 个以上次要特征。

A. 基因诊断标准

  • 鉴定正常组织中的 DNA 是否具有 TSC1 或 TSC2 致病突变足以确诊是否罹患 TSC。 致病突变是指一种突变，可使 TSC1 或 TSC2 蛋白质功能明显钝化（例如：失帧性插入缺失或无意义突变），阻止蛋白合成（例如：大基因组缺失）或一种已通过功能性评估得以确定的对蛋白质功能产生影响的错义突变。

  • 对功能的影响尚难以确定的其他 TSC1 或 TSC2 变异并不符合这些标准，且并不足以确诊是否罹患 TSC。 请注意，10%~25% 的TSC 患者经传统的基因检测未识别到任何突变，但正常结果并不排除 TSC 或对诊断 TSC 的临床诊断标准的使用产生任何影响。

B. 临床诊断标准

  • 主要特征：

    • 血管纤维瘤（3 处以上）或头部纤维斑块

    • 指甲纤维瘤（2 处以上）

    • 脱色斑（3 处以上，直径至少 5 mm）

    • 鲨革斑（结缔组织痣）

    • 皮质发育不良*

    • 室管膜下结节

    • 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

    • 多发性视网膜错构瘤

    • 心脏横纹肌瘤

    • 淋巴管肌瘤病 (LAM)**

    • 血管平滑肌脂肪瘤（2 处以上）**

  • 次要特征：

    • 牙釉质凹陷（3 处以上）

    • 口内纤维瘤（2 处以上）

    • 非肾性错构瘤

    • 视网膜无色斑

    • 斑驳样皮肤病变

    • 多发性肾囊肿。

*包括隆起和脑白质迁移神经束。

**两处主要临床特征的结合（LAM 和血管平滑肌脂肪瘤）但无其他特征并不符合确诊标准。

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