诊断步骤
TSC 诊断通常依据临床检查做出，并受神经影像学和其他检查（超声心动图、肾脏超声、扩张眼底镜检查、基因检测等）支持。 这些补充检查被用来确诊、确定病变范围、描述器官损害并阐明经过一段时间后是否会有亲代的复发风险。
病史
TSC无特异症状。 但是，会有一些常见的表现应提示我们考虑TSC 和进一步检查。[1][2] 以下任何一种病史要素存在时，必须仔细考虑是否存在潜在的 TSC。
首先并且最重要的是发现患有 TSC 的家族成员。 根据评估，如果家族成员是一级亲属（例如父母其中之一），患者则有 50% 机会罹患这种疾病。 当多个兄弟姐妹患病时，并假设父母其中之一不知不觉地罹患这种疾病或存在性腺镶嵌现象时，也会有 50% 的风险罹病。 这是一个条件，即，受 TSC 突变影响的唯一器官是生殖腺及其受影响的配子，因而考虑其他方面正常且未患病父母其中之一的多个小孩患病的可能性。 据估计，对于有一名受累儿童的父母来说，这种风险小于 2%。
其他病史因素包括：
多发性脱色斑伴有癫痫或孤独症
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脱色斑和鲨革斑Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].婴儿痉挛
心脏横纹肌瘤
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 矢状 T1 MRI 检查显示心脏横纹肌瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].多囊肾病
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 多囊肾Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].肾血管平滑肌脂肪瘤
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轴向CT 扫描显示多发性肾血管平滑肌脂肪瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 冠状 T1 MRI 扫描显示多发性肾血管平滑肌脂肪瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].肺淋巴管肌瘤病
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轴向 CT 检查显示肺部淋巴管肌瘤病 (LAM) 的囊性病变Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].脑室管膜下钙化结节
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CT 扫描显示室管膜下钙化结节Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends]. 或巨细胞星形细胞瘤
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（A-轴向 T2）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（B-矢状 T1）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].面部
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 面部血管纤维瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends]. 和/或指甲与甲周纤维瘤
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指甲纤维瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].视网膜错构瘤
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 视网膜错构瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].鲨革斑（结缔组织痣）
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 脱色斑和鲨革斑Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].多个牙釉质凹陷
多发性错构瘤性肠息肉
认知障碍
前额斑
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 前额斑Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].行为问题。
查体
要想确诊，应进行一次仔细的体格检查以确定是否存在以下任何额外的主要诊断性发现：
在伍德灯（黑光灯或紫外线灯）下进行皮肤检查，可识别原本不可见的脱色斑。[1][2]
需要进行类似检查以确定是否存在指甲纤维瘤、牙凹陷及鲨革斑。
扩大型眼底镜眼科检查以鉴别患视网膜错构瘤是有必要的。
进一步调查
如果没有其他确定性临床检查发现但怀疑指数仍然较高，应采用脑部影像学（CT 或 MRI）和肾脏影像学（超声波、CT 或 MRI）进行进一步检查。 较年轻患者（12 岁以下）应进行超声心动图检查，它识别心脏横纹肌瘤的可能性最大。
其他检查（骨骼 X 线、结肠镜检查、胸部 CT 扫描、器官活检）则很少有帮助，除非存在特异性指征。随着儿童年龄增长，建议进行神经发育状况和认知功能的一系列评估。根据是否怀疑潜在的癫痫或心律失常，决定是否进行脑电脑 (EEG) 和心电图 (ECG)检查。
检查过两个基因位点后，针对特异性 TSC 基因突变进行的血液检测对多达 90%~95% 的患者具有确定性。 但是，这种检测不能识别是否存在性腺镶嵌现象。
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