检查
需要考虑的检查
神经发育检测
在诊断和学校入学时进行，然后则根据指示进行。[19][20] 在婴儿期、学前期、上中学前、青春期、成年早期及此后根据需要每年进行 TSC 相关的神经精神疾病 (TAND) 筛查及更全面的正式评估。
认知功能受损，伴有发育水平和 IQ 减退
脑电图 (EEG)
波峰放电、与癫痫有关的异常情况、伴有婴儿痉挛的高度节律失常图
心电图 (ECG)
对于无症状性个体每 3~5 年于诊断时进行，并根据指示进行随访。[19]
心房早搏和心室收缩、心律失常、沃-帕-怀综合征
超声心动图
如出现心脏病相关症状则在诊断时进行，并根据指示对无症状性个体每 1~3 年进行心功能障碍随访，直到心脏横纹肌瘤消退被记录证实。[19]
50%~60% 的 TSC 患者罹患横纹肌瘤。 具有多发病灶的婴儿中，80% 最终被诊断为 TSC。 这些病变可自妊娠期 22 周被识别。 大部分患者平均有 3 处病变，大小为 3~25 mm，但罕见更大病变。 通常，它们被发现位于心室多于心房，位于室间隔多于心室壁上。
症状（心律失常、流出道梗阻、血栓栓塞）较罕见，新生儿时期则通常较明显。
横纹肌瘤
肾脏超声、CT 或 MRI
每 1~3 年常规诊断时进行；如病变增大或有症状时应根据指示进行更频繁的影像学检查。[19]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轴向CT 扫描显示多发性肾血管平滑肌脂肪瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 冠状 T1 MRI 扫描显示多发性肾血管平滑肌脂肪瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
60%~80% 的患者中可识别任何一种肾病变，其中那些患者中 75% 罹患血管平滑肌脂肪瘤 (AMLs)，20% 罹患囊肿。
随着年龄增长，AML 增大、数量增加，而囊肿可能消退。多发性囊肿类似于多囊肾病，由增生的嗜酸性上皮细胞组成。AML 是由血管、平滑肌和脂肪组成的一种良性混合物。罕见情况下，可能有恶性 AML 或肾细胞癌。大部分 AML 在成年期引起疼痛和出血，而囊肿更可能导致高血压和肾衰竭。总体说来，不足 5% 的患者会发生重度肾损害。[1][2][13]
血管平滑肌脂肪瘤，囊肿
胸部 CT
所有已达 18 岁的 TSC 女性患者均应进行；如那些患者出现 LAM 指示性症状时，应每 5~10 年重复进行一次胸部 CT。[19] 一旦识别出囊肿，就应每 2-3 年获得一次高分辨率胸部 CT 检测，并每年进行一次肺功能试验和 6 分钟步行测试，以确定病变进展速度。如果病变进展速度增快，应根据需要每 3-6 个月进行一次检测。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 轴向 CT 检查显示肺部淋巴管肌瘤病 (LAM) 的囊性病变Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
TSC 女性患者中多达 40% 会罹患 LAM，似乎与激素敏感有关。 它会在肺内部产生进行性囊性穴蚀现象，导致换气衰退，最终死亡。 采取支持性治疗，直到可以进行肺移植。 在挑选出的 LAM 患者中，采用雷帕霉素机械靶向 (mTOR) 抑制剂进行治疗可稳定功能。
在 TSC 患者中，认为此类肺部病变是由潜在的肾血管平滑肌脂肪瘤 (AML) 转移引起。散发性 LAM 也发生于未罹患 TSC 的女性。[1][2][13]
肺部、气胸及乳糜胸淋巴管肌瘤病 (LAM) 的囊性穴蚀现象
颅脑 CT
每 1~3 年于诊断时进行直至25 岁（可使用 MRI 代替 CT）。[19]
皮质结节由胶质与神经细胞构成，伴有混合谱系发育异常的细胞（巨细胞）。 这些细胞成份排列于不规则叶片中且柱状方向异常，上覆盖皮质发育不良。 它们为多发，位于灰白质交界的，CT 扫描上的低密度的病灶。 隆起可能被发现位于小脑，也会位于大脑中，不好发于脑叶。 隆起数量越多，认知/行为损害则越重。[1][2][13]
室管膜下结节 (SEN) 被识别为邻近脑室壁向脑脊液腔内的小突起。这些经常在婴儿期发生钙化，但这种钙化可能会在儿童期演变得更为缓慢。通过 CT 能很容易地识别出这种特征性钙化，不过通过 MRI 也能进行识别。结节由发育异常的星形胶质细胞和混合谱系的星形细胞成份组成。[1][2][13]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: CT 扫描显示室管膜下钙化结节Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
多达 10%-15% 的 TSC 患者通常在 10 岁前发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (Subependymal giant cell astrocytomas, SEGA)。增大可能引起脑脊液通道梗阻，并侵犯下面的下丘脑和交叉区域。无法预测生长速度和实施神经外科干预的迫切需要。影像学随访检查和临床判断必不可少。[1][2][13]
钙化的室管膜下结节、隆起、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑积水
头颅 MRI
每 1~3 年于诊断时进行直至25 岁（可使用 CT 代替 MRI）。[19]
85%~95% 患者会发生皮质结节。它们由胶质与神经细胞构成，伴有混合谱系发育异常的细胞（巨细胞）。 这些细胞成份排列于不规则叶片中且柱状方向异常，上覆盖皮质发育不良。 它们具有多发性，被发现位于灰白关节上。MRI 的 T2 加权和液体衰减反转恢复 (FLAIR) 序列提示病变呈高信号强度。 MRI 病变是 3 个月以下婴儿的特征，但是，T1 加权成像通常提示病变呈高信号而 T2 加权成像则通常提示病变呈低信号。 隆起可能被发现位于小脑，也会位于大脑中，不好发于脑叶。 隆起数量越多，认知/行为损害则越重。[1][2][13]
室管膜下结节 (SEN) 被识别为邻近脑室壁向脑脊液腔内的小突起。这些经常在婴儿期发生钙化，但这种钙化可能会在儿童期演变得更为缓慢。通过 CT 能很容易地识别出这种特征性钙化，不过通过 MRI 也能进行识别。结节由发育异常的星形胶质细胞和混合谱系的星形细胞成份组成。[1][2][13]
多达 10%-15% 的 TSC 患者通常在 10 岁前发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (Subependymal giant cell astrocytomas, SEGA)。增大可能引起脑脊液通道梗阻，并侵犯下面的下丘脑和交叉区域。无法预测生长速度和实施神经外科干预的迫切需要。影像学随访检查和临床判断必不可少。[1][2][13]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（A-轴向 T2）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（B-矢状 T1）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
钙化的室管膜下结节、隆起、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质发育不良、迁移线
基因检测
TSC1 或 TSC2 基因突变
骨骼 X 线
通常不会用于诊断或临床护理。
沿着第三和第四根跖骨和椎骨的巩膜骨病变
结肠镜检查
通常不会用于诊断或临床护理。
错构瘤性肠息肉
肾活检
通常不会用于诊断；仅用于选定的临床护理情况。
对疑似恶性肿瘤确诊
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