BMJ Best Practice

监测

TSC 对患者的影响往往仅针对患者个人。 尽管如此,TSC患者中的许多常见问题经过一段时间后需要类似监测。

应在入学时并对那些学习能力受损的人定期评估神经发育和认知检测。

大部分 TSC 患者的癫痫评估会涉及定期脑电图 (EEG) 评估以及药物给予和调整(如果临床疾病提示需要药物治疗)。对于药物难治性或功能受到严重影响的癫痫患者,得益于当前术前评估技术的使用,癫痫手术更为成功。

应进行定期(每 1~3 年)脑部 CT 或 MRI 影像学检查以监测是否会患有症状前室管膜下巨细胞星形细胞瘤的发展。 如果增大产生症状或即将发生脑积水则需要神经外科干预。

仅当识别出的心脏横纹肌瘤产生流出道梗阻或心律失常的临床症状时,才需定期进行超声心动图和心电图 (ECG) 检查。

一旦血管平滑肌脂肪瘤的发展被识别出,应每年采用超声波、CT 或 MRI 进行肾脏检查。 多囊性肾疾病可能于婴儿期表现明显,但这些病变的演变通常较少的呈现放射或解剖异常,更多表现为生理性的,进而影响肾功能。

所有罹患 TSC 的女性均应进行肺胸部 CT 检查,直到青少年后期( 18 岁),以识别淋巴管肌瘤病。 只有这种病变明显的患者方需完全肺功能检查和持续监测。

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