BMJ Best Practice

预后

TSC 是一种遗传性临床异质性疾病。 每位患者将面临与疾病加诸于他们的各种影响有关的特异性个体挑战。

多达 50%~60% 的患者会有认知和行为问题，这些往往可以采用教育与行为修正及药物治疗来进行管理。

癫痫会有更加重要的影响并对大部分 TSC 患者造成最大挑战。 多达 80%~90% 的 TSC 患者将需要慢性癫痫治疗。 新药物、有效的饮食疗法及新手术方法均可以对诸多患者产生良好预后，但大部分患者会终生持续受该问题困扰。 对那些婴儿痉挛发展为难治性癫痫的儿童尤其如此。[1][2][13]

皮肤病病变可结合精心指导的激光疗法进行治疗。 这种干预可清除面部的血管纤维瘤，最大限度减少其美容和潜在医学损害的存在。[1][2][13]

肾疾病会感染诸多大龄儿童和成人，因为血管平滑肌脂肪瘤的进展性属性会在这个年龄段得以实现。 监督和非外科干预（择期性肾栓塞）可以有助于最大程度地降低肾功能方面特异性病变的不利影响并将出血可能性降至最低。

针对 TSC 分子机制的更新药物的干预显示不仅对肾脏病变很有疗效，而且对肺淋巴管平滑肌瘤病、室管膜下巨细胞星形细胞瘤及正在研究的其他 TSC 潜发性病变也很有疗效。 目前适当进行的临床试验正在检验西罗莫司的使用经雷帕霉素 (mTOR) 通道的机械靶向是否在细胞信号中充当负调控因子。 这种化合物会有效替代功能缺陷的薯球蛋白-错构瘤蛋白复合物并逆转未经调节的细胞增殖、错误迁移及存在的细胞内细胞信号缺损。

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