BMJ Best Practice

复合型结节性硬化病

鉴别诊断

疾病

体征 / 症状

检查

体征/症状

皮肤、眼科检查和一般检查均正常。

无皮肤特征或其他器官累及。[21][22]

遗传模式属于一种 X-连锁的显性或散发性疾病状态。

检查

患者表现为癫痫发作，神经影像学提示室周结节符合异位。这些结节无钙化。

可能有与 TSC不同的其他脑发育不全。

针对 FLMN 和 HEX1 基因进行的基因检测可能产生符合 PNH 的突变。[21][22]

体征/症状

面部血管纤维瘤可见于约 80% MEN-1患者中。[17] TSC 其他标志性皮肤和神经系统临床特征尚不明确。

这是一种常染色体显性疾病，在其他特征中，它具有甲状旁腺和胰岛细胞肿瘤倾向。[23]

检查

MEN-1 基因中的基因突变位于染色体 11q13。[17]

体征/症状

这是一种罕见的常染色体显性遗传病，面部有若干处皮损（纤维毛囊瘤、毛盘瘤和软垂疣），类似于 TSC 的血管纤维瘤。[24] 然而，患者形成这些病变时的年龄要比 TSC 患者出现血管纤维瘤的年龄晚得多。

检查

FLCN（卵泡素）基因突变。

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