治疗流程
请注意，同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同： 参见免责声明
这些病变非常少见，但是如果存在，可能表现为细长的或节段式颅内血管外翻。 如果出现血管壁凝块，磁共振血管造影 (MRA) 上的流出空隙可表现为信号强度增大或不均匀。
可经介入性放射学方法（如采用动脉内弹簧圈栓塞术）或通过开颅和动脉瘤夹闭术的神经外科干预进行治疗。
面部血管纤维瘤 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 面部血管纤维瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends]. 和胶原斑的大小和数目通常均会随着时间推移有所增加。对这些病变的初始干预是激光治疗。
可调谐染料激光器可有效光凝血管纤维瘤内的中央小血管并烧灼使其脱落。 这些治疗会在治疗区域表面上产生表面烧伤。
可以额外采用二氧化碳激光以便将丘疹表面变成平坦表面。
经过一段时间后可能需要重复治疗以保持对新生瘤的控制。
采用皮肤磨削术以缩小病变表面范围。 如需要，随后可采用激光疗法以获得最佳结果。
如果病变较大，可能需要外科切除术以清除足够的组织，特别是如果部分阻塞鼻孔或表皮脱落的地方反复出血。
相关的指甲畸形、局部刺激性及出血可能性是进行干预治疗的原因。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 指甲纤维瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
父母其中一人或看护人可以进行剪切。 有时可能需要专业的干预，取决于大小、位置及患者配合度。
如果简单剪切不能令人满意，初级治疗则为外科切除术。
治疗与高血压常规治疗没有区别，应在专科医生建议指导下进行。对于接受雷帕霉素机制性靶标 (mTOR) 抑制剂治疗的患者，不应使用血管紧张素转换酶抑制剂。
治疗是指在鉴定后最初几年进行预期监督。 当病变最大直径接近 3~6 cm 时，需进行更频繁的监测。 对于 3 cm 及更大的无症状生长性病变，可考虑医疗机构就诊并口服依维莫司。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
依维莫司 : 咨询专科医生以指导剂量
对于那些无需立即手术的成人和可能更年轻的患者，依维莫司可能是一种选择。 治疗应在专科医生建议指导下进行。 对于 3 cm 及更大的无症状生长性病变，可考虑医疗机构就诊并口服依维莫司。
第一选择
依维莫司 : 咨询专科医生以指导剂量
成人和可能更年轻的患者可考虑尝试依维莫司。 治疗应在专科医生建议指导下进行。 对于 3 cm 及更大的无症状生长性病变，可考虑医疗机构就诊并口服依维莫司。
病变尺寸介于 6~8 cm 的选择性动脉栓塞会导致病变梗塞和萎缩。
较大的病变可采取同种方法进行治疗，但可能需进行选择性部分肾切除术。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
依维莫司 : 咨询专科医生以指导剂量
作为包括栓塞在内的多学科方法的一部分，成人和可能更年轻的患者可考虑依维莫司。 治疗应在专科医生建议指导下进行。
如果反复尝试后栓塞仍然不成功或出现出血症状、腰部疼痛或肾功能受损，可进行部分肾保留肾切除术。[1]
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
依维莫司 : 咨询专科医生以指导剂量
作为包括外科切除术在内的多学科方法的一部分，成人和可能更年轻的患者可考虑依维莫司。 治疗应在专科医生建议指导下进行。
如果肾功能恶化得到证实，将需要进行透析。
透析应被视为一种姑息性治疗，因为面对肾功能衰竭时会需要肾移植以恢复长期肾功能。
治疗与心律失常的常规治疗没有区别，且应在专科医生指导建议下进行。
很多时候，横纹肌瘤在出生后消退，但是如果大型球状病变突入到心室流出道中，持续性病变则很少会继续产生预激性心律失常或流出道梗阻。[1] 但是，大病变通常无症状且无需干预。
需针对儿童个体提供早期干预和特殊教育计划的支持。
加强社会技能、不鼓励异常行为及协助语言和非语言沟通交流技能是行为和心理教育方法的基础。
应结合职业需求评估和社区支持系统配置情况，对学校正在进行的评估和计划调整进行规划。
可能额外需要精神药理学疗法。[55][56] 侵犯、焦虑及注意力和情绪障碍等特殊问题常见，见于 25%-30% 的 TSC 临床患者。[55][56] 采用高效力非典型抗精神病药物并结合利培酮等多巴胺 (D2) 和血清素 (5-HT2) 受体拮抗体已被证实有助于抵消这些特殊问题性症状。奥氮平和喹硫平等其他更新药物对自闭症和具有破坏性行为的患者也有益。
氯硝西泮以及西酞普兰等抗焦虑药物可能对焦虑症状有效。 但是，使用这些药物需与潜在的镇静效果权衡。
另外，强迫性神经(官能)症行为可能会对患者及他或她的家庭产生显著性破坏。 SSRIs（氟西汀、氟伏沙明等）通常有用，有较低可能性会增加癫痫发作。 安非他酮（一种多巴胺再摄取抑制剂）似乎具有可诱发癫痫的剂量相关的潜能。 其他抗精神病药剂也有这种潜能，但似乎阈值非常高。 因此，使用任何精神科药物时，特别是抗精神病药剂，临床医生必须注意对癫痫频率潜在的不利后果。
治疗应在专科医生建议指导下进行。
青春期前的儿童中可能会识别出室管膜下巨细胞星形细胞瘤 (SEGA) 病变。 这些病变有增大倾向，但不会总是如此。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（A-轴向 T2）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI（B-矢状 T1）扫描显示大型室管膜下巨细胞星形细胞瘤Francis J. DiMario Jr 医生提供 [Citation ends]. 临床上的挑战在于在病变表现出症状之前确定何时手术切除它们。
定期的神经影像学检查（建议间隔 1~3 年根据症状和临床放射照相术的发现进行）将需要遵循病变的连续生长速度和尺寸。
非常大的病变可能需要脑脊液分流，因为这些病变富含血管，且手术期间可能会发生颅内出血。
有可靠证据表明，氨己烯酸（一种不可逆的 GABA 转氨酶抑制剂）特别有效。[53]证据 A 治疗应在专科医生建议指导下进行。
一份关于氨己烯酸效力的荟萃分析显示，与罹患 TSC 的儿童的 95% 中断率相比，未罹患 TSC 的儿童中断率为 54%。[54] 治疗期尚未明确，但有人建议 6~12 个月。 氨己烯酸可能会导致一种视野缩小的特异质不良反应。
也采用其他药物且获得的反应率不同，但疗效明显较差。[54] 托吡酯、拉莫三嗪、丙戊酸钠及左乙拉西坦后使用 ACTH/ 类固醇可能是有用的替代方案。
研究发现，使用卡马西平、奥卡西平及苯妥英会加重全身痉挛，特别是肌阵挛（婴儿痉挛）和非典型失神类型。[11] 但是，这些药剂对那些部分癫痫发作患者特别有益。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
第一选择
依维莫司 : 咨询专科医生以指导剂量
对于≥ 2 岁的 TSC 相关难治性部分癫痫发作（无论是否存在继发性全面发作）患者，欧洲药品管理局 (European Medicines Agency) 已批准将依维莫司作为一种辅助治疗。
生酮饮食以减少卡路里和碳水化合物为特征。 饮食中的脂肪：碳水化合物比例可调节，介于 3:1~4:1。 该比率可根据反应和耐药性进行调节。
这种饮食缺乏数种营养素和矿物质（例如硒、钙及维生素 D），需进行补充。 整个治疗中可对这些营养素和矿物质及其他维生素和矿物质的膳食含量水平进行监测并根据需要调整补充。
通过饮食分析可提示罕见的代谢病，应于生酮饮食开始之前测量有机酸和肉毒碱水平，以确保它们正常。心电图 (ECG) 变化很少引发，通常对基线心电图也会进行获取。定期监测每日尿酮和血糖。
手术方案包括病灶性和多发性病灶皮质切除术、胼胝体切开术或迷走神经刺激 (VNS)。[11][49][50][51]证据 B
每次干预均要求进行仔细的阶段性术前评估。需要通过无创遥测技术和有创颅内遥测技术，并结合先进的神经影像技术（MRI、磁共振波谱分析、单光子发射型计算机断层显像、正电子发射断层显像 [PET] 扫描）增强效果，以进行长期的脑电图 (EEG) 监测，从而确定引起癫痫的病灶和最适用的神经外科干预。
由癫痫引起结节和皮质发育不良区域的局灶性和多发性病灶皮质切除术已取得成功，尽管关于选择性病灶的活化作用的理论问题尚不清楚。[50][51]
作为失张力和强直性发作（跌倒发作）的一种辅助治疗，胼胝体切开术是最成功的。 该程序有助于限制病灶发作性癫痫普遍化，但不会消除其根源。[11] 因此，不会总是预期癫痫发作减少；相反，向更易耐受的癫痫发作症状学（部分）转变则是所预期的。
关于在 TSC 患者中应用迷走神经刺激术的研究有限，作为一种姑息性手术，它提供了癫痫发作频率长期下降的可能性。该手术的创伤较小，并且能手动激活刺激器，用于癫痫发作的紧急治疗。
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