BMJ Best Practice

筛查

也应该对 TSC 儿童的父母进行疾病评估。 如果无法对父母进行评估或如果存在父母其中之一出现罹患 TSC 的可能性，则应对无症状的兄弟姐妹进行评估。[25]

在 60% 接受评估的患者中，妊娠 18-20 周的产前超声可识别严重的结构异常，可能包括见于 TSC 患者的致命性心脏横纹肌瘤、多囊肾病或中枢神经系统病灶。[26] 当胎儿的结构性异常被识别时，建议转诊至适当的第三超声科。 可指示对胎儿和父母进行进一步评估以帮助识别潜发性 TSC。[27]

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