诊断主要是根据临床表现。一旦疑诊幼年特发性关节炎,就应该马上转诊到儿童类风湿免疫科以缩短诊断时间,避免不必要的花费和检查。
病史因素
考虑到年龄、性别和不同亚型的不同症状等因素是很重要的。然而,病史应该包括询问以下内容:哪个关节受累;症状(疼痛,肿胀)是对称或不对称的;是否症状在一天不同的时刻有不同的变化;是否有任何步态异常的表现;是否发热;是否有任何皮肤的变化(皮疹,瘀斑);是否有口腔溃疡病史;以及是否有幼年特发性关节炎、银屑病或自体免疫性疾病的家族史。排除并发感染、外伤(意外或非意外)、体重减轻或盗汗的病史也是很重要的。
体格检查
初步观察可能发现发热,而常规视诊可发现斑疹、银屑病、紫癜或瘀斑。也可发现有无指甲变化和/或指(趾)炎。检查患肢可能显示对称或不对称水肿和/或关节压痛,步态评估可提示有无跛行。
实验室检查
一旦临床作出诊断,实验室检查有助于确定亚型的分类。他们可以指导监测和治疗,并有助于判断预后。大多数亚型患儿的全血细胞计数是正常的,除了全身型幼年特发性关节炎 (SoJIA)。经常进行红细胞沉降率和/或 C 反应蛋白 (C-reactive protein, CRP) 检查,根据幼年特发性关节炎的亚型不同,升高的程度不同。抗核抗体见于 30%-60% 的儿童。[47]Permin H, Horbov S, Wiik A, et al. Antinuclear antibodies in juvenile chronic arthritis. Acta Paediatr Scand. 1978;67:181-185.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/305186?tool=bestpractice.com[48]Shin JI, Kim KH, Chun JK, et al. Prevalence and patterns of anti-nuclear antibodies in Korean children with juvenile idiopathic arthritis according to ILAR criteria. Scand J Rheumatol. 2008;37:348-351.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18666025?tool=bestpractice.com[49]Southwood TR, Roberts-Thomson PJ, Ahern MJ, et al. Autoantibodies in patients with juvenile chronic arthritis and their immediate family relatives. Ann Rheum Dis. 1990;49:968-972.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1004288/pdf/annrheumd00446-0010.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2270968?tool=bestpractice.com ANA 阳性是葡萄膜炎发生的危险因素,因此在诊断时应进行该常规检查。约 2%-7% JIA 患儿的类风湿因子呈阳性(通常是年龄较大的多关节型幼年特发性关节炎患儿)。[8]Ravelli A, Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet. 2007;369:767-778.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17336654?tool=bestpractice.com 巨噬细胞活化综合征的患者(几种幼年慢性类风湿疾病的一种可能威胁生命的严重并发症)可具有异常的红细胞沉降率、肝功能检查结果、铁蛋白水平、甘油三酯水平、弥漫性血管内凝血的标志物和白细胞介素 2 受体水平。
沙眼衣原体筛查可能适用于单关节疾病青少年患者。
影像学检查
放射学影像检查可以辅助诊断,但不具有特异性,而且其结果(特别是 X 线)在疾病的早期阶段可以是正常的。MRI 和超声可以提供难以检查关节(包括髋关节、颞下颌关节、足部小关节等)的诊断信息。[50]Graham TB. Imaging in juvenile arthritis. Curr Opin Rheumatol. 2005;17:574-578.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16093836?tool=bestpractice.com 与临床查体相比,关节的超声检查在评估滑膜炎方面敏感性更高。然而,还需要进一步研究,以明确关节超声在随访时评估滑膜改变的可靠性和有效性。[51]Collado P, Jousse-Joulin S, Alcade M, et al. Is ultrasound a validated imaging tool for the diagnosis and management of synovitis in juvenile idiopathic arthritis? A systematic literature review. Arthritis Care Res. 2012;64:1011-1019.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22337596?tool=bestpractice.com MRI 对评估慢性病患者的疾病活动性非常重要,也可用于评价治疗效果。 [52]Miller E, Uleryk E, Doria AS. Evidence-based outcomes of studies addressing diagnostic accuracy of MRI of juvenile idiopathic arthritis. AJR Am J Roentgenol. 2009;192:1209-1218.http://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.08.2304http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19380543?tool=bestpractice.com MRI 有助于排除其他诊断,例如色素沉着绒毛结节性滑膜炎或关节腔积液,这些情况通过临床查体或关节 X 线平片难以发现积液(例如髋关节)。当需要进行 MRI 时,应使用钆剂,可显示出滑膜增强。超声检查可以发现亚临床的滑膜炎,因此在诊断时和整个病程期间均有帮助。[53]Magni-Manzoni S, Epis O, Ravelli A, et al. Comparison of clinical versus ultrasound-determined synovitis in juvenile idiopathic arthritis. Arthritis Rheum. 2009;61:1497-1504.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19877100?tool=bestpractice.com[54]McKay GM, Cox LA, Long BW. Imaging juvenile idiopathic arthritis: assessing the modalities. Radiol Technol. 2010;81:318-327.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20207788?tool=bestpractice.com