BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在危险因素

女性、6 岁以下、HLA 基因多态性和自身免疫性疾病家族史是幼年特发性关节炎的常见危险因素。

持续 6 周以上

客观存在的关节炎持续 6 周以上是诊断的必要条件。

关节痛

受累关节可能出现疼痛，特别是在运动和触诊时。

关节肿胀

在少关节型幼年特发性关节炎患者中，常见于膝关节，可能为首发症状。受累关节查体可以发现关节肿胀。常有滑膜囊积液或滑膜增厚。

发热

高热在全身型幼年特发性关节炎 (SoJIA) 患者中常见，但是在其他亚型患者中不常见。每天有 1-2 个热峰，发热间隔体温正常，每天发热并持续超过 2 周是诊断 SoJIA 的必要条件。

其他诊断因素

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晨僵

醒后或休息后肢体僵硬是幼年特发性关节炎的典型表现。如果累及下肢，父母常常形容自己的孩子在早晨步态僵硬，一般几个小时后受累下肢症状可改善。

如果是还在穿尿布的孩子，家长可能会反映孩子抗拒早上一起就换尿布的行为。

跛行步态

经常在早上明显，如果有下肢关节受累，可能为首发症状，或者在步态评估时变得突出。

活动受限

在疾病活动期，活动受限经常是由疼痛引起。在慢性期，活动受限可由因韧带或肌腱紧缩所致关节挛缩引起。

皮疹

全身型幼年特发性关节炎患者常常出现易消散、无瘙痒、非固定的红斑疹。皮疹为橙红色，常见于躯干和四肢近端。手掌、脚掌或面部皮肤一般较少出现皮疹。皮疹经常伴随发热出现。皮疹也可通过搔抓皮肤（Koebner 现象）被引发。银屑病关节炎患者可有明显的银屑病皮疹。

如果怀疑全身型幼年特发性关节炎，皮疹是一个关键的因素。

附着点炎

附着点（肌腱和韧带附着到骨的位点）的炎症是附着点炎相关幼年特发性关节炎的共同特征（通常累及膝关节和踝关节的肌腱端）。

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下肢不等长

在患有慢性、活动性及肢体受累不对称性疾病的儿童中，可出现较明显的生长障碍。在单膝关节受累的少关节型幼年特发性关节炎时，通常可见。在这些情况下，受累的下肢往往较对侧更长。

葡萄膜炎

大约 10% 的患者可出现慢性非肉芽肿性前葡萄膜炎。在 ANA 阳性的小女孩中更常见。因为葡萄膜炎往往无症状，定期眼科检查是非常重要的。存在全身表现、RF 阳性、多关节型、附着点炎相关幼年特发性关节炎通常与慢性前葡萄膜炎无关。附着点炎相关幼年特发性关节炎患者有发生急性前葡萄膜炎的风险。

类风湿结节

在类风湿因子阳性的多关节型幼年特发性关节炎患者肌腱伸侧的结节。这些结节在其他疾病亚型的患者中观察不到。

危险因素

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女性

大多数亚型更常见于女孩。尤其是少关节型和多关节型的幼年特发性关节炎。全身型幼年特发性关节炎 (SoJIA) 在男性和女性中的发病率似乎相似，而附着点炎相关幼年性特发性关节炎则主要累及男性。

人类白细胞抗原 (HLA) 多态性

已经证明多种人类白细胞抗原的多态性与幼年特发性关节炎相关。[37]

6 岁以下

多数幼年特发性关节炎的患儿起病较早。然而，16 岁前任何时间均可能发病。

少关节型和 RF 阴性多关节型幼年特发性关节炎通常在 6 岁之前起病。

附着点炎相关和类风湿因子阳性多关节型幼年特发性关节炎通常出现在年龄较大的儿童。

全身型幼年特发性关节炎可以发生在任何年龄（包括成年）。

一项研究表明，80% 的携带 HLA A2、DBP1*0201 以及任何 2 个 HLA DR 易感等位基因的儿童在 4.7 岁前发生幼年特发性关节炎。[39]

自身免疫性疾病家族史

幼年特发性关节炎很少出现家庭聚集现象。然而，自身免疫性疾病阳性家族史是比较常见的。

一项研究发现，110 个有幼年特发性关节炎先证者的家庭中，74% 的家庭有至少 1 名患自身免疫性疾病的亲戚，而对照家庭中只有 33%。[45]

幼年特发性关节炎患儿一级和二级亲属自身免疫性疾病的患病率增加了 3 倍，特别是自身免疫性甲状腺疾病。[45] 与患儿父亲的女性亲属相比，患儿母亲女性亲属的这种增长趋势更明显。[46]

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儿童期抗生素暴露

已被报道为可能的危险因素。[17][18]

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