维生素 B12 缺乏症

通常无神经系统症状。目前美国重视国民补充叶酸，故这种情况很罕见。

血清叶酸水平较低。

需注意，血清叶酸水平较低可导致假性维生素 B12 水平较低。

给予叶酸治疗并再次检测。

表现为巨细胞性贫血且初期与维生素 B12 缺乏很难鉴别。

MDS 是一组病变，其特征包括克隆性染色体异常、无效造血和病态造血，导致一系或多细血细胞减少，并且有发展为急性髓系白血病的不同倾向。

这组疾病可以在无诱因的情况下原发或与既往的放疗或化疗有关。

MDS 时，全血细胞计数检查可见正常色素红细胞或巨红细胞；约 40% 的患者中性粒细胞减少，>30% 的患者血小板减少。发现形态异常，例如椭圆形巨红细胞及粒细胞假 Pelger-Huet 异常（粒细胞颗粒和分叶减少）。

MDS 的骨髓组织病理学检查表现为部分未分化的原粒细胞异常增生。

骨髓穿刺普鲁士蓝铁染色可显示环状铁粒幼细胞（异常的红系前体细胞，细胞核外有颗粒包绕）。

可表现为巨细胞性贫血和营养不良。有酗酒史。

肝酶水平升高。

肝活检显示脂肪变性、炎性浸润、不同程度的纤维化，在重度慢性酒精性肝病中可导致肝硬化。

可表现为巨细胞性贫血。

出现肌肉和关节疼痛、肢端无力、乏力；深腱反射松弛期延长强烈提示甲状腺功能减退。

促甲状腺激素升高，T3 和 T4 降低，肌酸激酶升高。

神经压迫症、糖尿病或甲状腺疾病导致的神经病变与维生素 B12 缺乏引起的神经系统症状很难鉴别。

神经传导检查和肌电图有助于证实和表征神经病变；即，脱髓鞘疾病、轴突疾病、多神经病变、多数性单神经病、神经根病及神经丛病。

给予维生素 B12 治疗可改善症状，但神经病变是不可逆转的。

感觉异常常见，那些迁延的未诊断的糖尿病患者因神经病变其肢端可出现感觉异常。糖尿病可出现其他类型的神经病变，包括自主神经病变。

85% 的 1 型糖尿病患者诊断时出现抗谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体及胰岛素自身抗体，但可于数年内消失。

巨红细胞症由一些药物导致，包括羟基脲、氨甲喋呤、齐多夫定、硫唑嘌呤、卡培他滨及克拉屈滨。

通常是一个临床诊断。血药浓度可证实其相关性。

表现为认知（记忆）损害、精神症状、人格改变、行为异常及日常功能行为改变。

可由多因素导致，这些因素临床上与维生素 B12 缺乏很难鉴别。

诊断不明确时应进行精神状态检查或神经精神测试。

维生素 B12 测试正常。

表现为持续情绪低落，可导致不同程度的社会、认知、职业和躯体方面的障碍

临床上同时在 2 周内出现超过以下 5 点症状可诊断为抑郁症：情绪低落、快感缺乏、体重改变、性欲改变、睡眠不安、精神运动问题、活力下降、极度负罪感、注意力不集中、自杀观念。[51]American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 5th ed., (DSM-5). Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2013.

维生素 B12 测试正常。

患者表现为贫血和维生素 B12 缺乏的症状。可有发热，主诉胃部疼痛或不适。常见疲倦、呼吸困难、感觉异常、舌头红肿疼痛、腹泻、轻度黄疸。

维生素 B12 缺乏一经确诊，内因子抗体即可用于确定 PA 是否为病因。敏感性仅为 50%，但对于 PA 具有高度特异性。[2]Snow CF. Laboratory diagnosis of vitamin B12 and folate deficiency: a guide for the primary care physician. Arch Intern Med. 1999 Jun 28;159(12):1289-98.http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/full/159/12/1289http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10386505?tool=bestpractice.com

抗壁细胞 (APC) 抗体与其他检测相结合可帮助确定 PA 是否为病因。敏感性很高 (85%)，但对于 PA 的特异性较低。萎缩性胃炎时 APC 抗体可能升高。[2]Snow CF. Laboratory diagnosis of vitamin B12 and folate deficiency: a guide for the primary care physician. Arch Intern Med. 1999 Jun 28;159(12):1289-98.http://archinte.ama-assn.org/cgi/content/full/159/12/1289http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10386505?tool=bestpractice.com

若给予患者内因子治疗，并且维生素 B12 水平正常，胃泌素水平则会恢复正常。

克罗恩病可影响胃肠道的任何部分，且症状迥异。

典型的组织学检查包括累及全层肠壁的肉芽肿、溃疡和急慢性炎症。

患者表现为不明原因的胃肠道症状、慢性腹泻、不明原因的缺铁性贫血、维生素 D 缺乏、类似疱疹样皮炎的皮疹。

其他情况包括生长不良、身材矮小、重度复发性口疮性口炎、习惯性自然流产和不育。

免疫球蛋白 A 抗麦醇溶蛋白抗体及抗肌内膜抗体

小肠的组织学检查具有高度的特异性和敏感性，显示绒毛萎缩和粘膜炎症伴隐窝增生改变。

成人中缺铁性贫血是最常见的临床表现。

叶酸（比维生素 B12 少见）缺乏可导致巨红细胞贫血。

幽门螺杆菌是一种革兰阴性微需氧菌，在胃和十二指肠中定植。可导致轻度的慢性萎缩性胃炎，与罹患胃十二指肠溃疡及胃癌高度关联。

感染此细菌的人群中，80% 没有症状。

碳尿素呼吸试验阳性

检测幽门螺杆菌感染最可靠的方法是内镜活检。组织病理学检查可见胃萎缩、炎症改变以及特殊染色情况下的细菌微生物。

胆石病或酒精误用史

表现为反复或持续性腹痛，胰腺及周边组织进行性损伤，导致瘢痕形成和功能丧失。

腹部超声和 CT 检查可提示胰腺纤维化及钙化。

胰酶检查是诊断轻中度胰腺功能不全或慢性胰腺炎最敏感和特异的检查，但该检查仅在部分医疗中心开展。使用外源性激素（如胆囊收缩素和/或分泌素）激发的同时，可用一根胃十二指肠管收集胰液。

有助于鉴别胰源型和非胰源型的吸收不良。

病史可显示一些影响小肠解剖结构、活动度、胃酸分泌的情况。包括使用质子泵抑制剂、肠道解剖学改变（包括瘘道、憩室、术后盲袢）。

确诊性的检查需要肠液培养细菌生长 >10^5 菌落/mL。

氢呼吸试验可检测吸收不良，但对细菌过度生长的检测不是非常敏感，也没有很高的特异性。

尝试给予一周的抗生素治疗可能得出诊断。

由分泌胃泌素的肿瘤导致，肿瘤引起胃酸分泌亢进，从而诱发溃疡病。常表现为腹痛、腹泻及胃食管反流。部分表现为体重下降、消化道出血、恶心、呕吐。

空腹血清胃泌素水平升高，不伴有胃酸缺乏，分泌试验阳性或组织学检查提示神经内分泌肿瘤。

据信由尚未明确的感染诱发和持续致病。

表现为吸收不良、胃痛、腹泻、胀气等症状和体征。

仍住在或返回热带流行地区的患者，接受过治疗后仍有相当的复发率。

内镜检查和小肠活检：小肠中出现类似于乳糜泻的进行性绒毛萎缩。

给予 6 个月的四环素治疗试验可使小肠黏膜结构恢复正常。

鱼绦虫原生于斯堪的纳维亚半岛、俄罗斯西部、波罗的海地区，但现在在北美尤其太平洋西北部也可发现。

吃生的鱼或鱼类制品后可感染。

患者表现为营养不良症状（包括贫血）。

感染后 5 到 6 周粪便中出现绦虫卵，粪便检查可确诊。

营养不良在 HIV 疾病中较为常见，尤其在资源匮乏地区。一轮机会性感染导致体重减轻和食欲不振，伴随腹泻和吸收不良造成了营养不良。

当有 HIV 检查指征时，应进行酶联免疫吸附测定 (ELISA)。感染后的窗口期与 HIV 抗体产生前可出现假阴性。阳性检测结果应该用蛋白免疫印迹法或再次进行酶联免疫吸附法检测确认。若采用第四代试验以及包含 HIV IgM 抗体的检测时，窗口期可缩短至 2 至 4 周。

一种常染色体隐性遗传性血液病。

α-地中海贫血患者对维生素 B12 的需求增加，因此这些患者可能出现维生素 B12 缺乏。患者表现为贫血、肝脾肿大、腿部溃烂、骨痛。该疾病在地中海国家、亚洲、中东地区和南非更常见。

全血细胞计数和外周血涂片检查显示小红细胞、红细胞增多、血红蛋白过少和轻度贫血。

应结合家族史和除外缺铁性贫血、β-地中海贫血方能做出诊断。

血红蛋白电泳显示 β 血红蛋白链/α 血红蛋白链比值增加。

维生素 B12 缺乏可出现类似于多发性硬化临床症状的神经系统表现。但是，几乎所有的多发性硬化患者都出现脑损伤。

具有多样化的表现：空间（即，累及中枢神经系统不同部位的病变会导致不同的神经系统症状）和时间多发性。症状包括进行性的肢体无力、步态蹒跚、共济失调、平衡失调及阵发性眩晕。

头颅 MRI 常显示脱髓鞘病变。

脑脊液 (CSF) 检查显示 IgG 升高和寡克隆带。

梅毒感染或性传播感染病史。

脊髓痨的神经系统病变可能与亚急性脊髓联合变性相似。

并不能总是单独依赖性病研究实验室 (VDRL) 的反应来进行鉴别诊断。

神经梅毒的诊断有赖于 CSF 检查。

CSF VDRL 反应对神经梅毒诊断特异但不敏感。

CSF 荧光密螺旋体抗体吸附反应性检测对神经梅毒诊断敏感但无特异性。