BMJ Best Practice

诊断标准

NIH共识形成声明的准则[1]

  • 经典型PKU：一种与血苯丙氨酸（phe）浓度升高（通常高于1211 μmol/L [20mg/dL]）、苯酮蓄积、以及苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性的完全阙如或严重不足有关的疾病。[1]

  • 非PKU的高苯丙氨酸血症：血苯丙氨酸水平较轻度的升高，不伴有苯酮的蓄积。

  • 无法区分需要治疗的非PKU高苯丙氨酸血症与无需干预的最轻度的血苯丙氨酸升高的类别。 虽然在定义中未明确提及，但是我们假设已排除了四氢生物喋呤（BH4）缺陷的情况。

欧洲分类法[10]

  • 经典型PKU：完全或近乎完全缺乏肝脏PAH酶活性，伴随患者对于饮食中苯丙氨酸的耐量低于250-350 mg/day。

  • 中度PKU：特征为患者对于饮食中苯丙氨酸的耐受量为350-400 mg/day。

  • 轻度PKU：特征为患者对于饮食中苯丙氨酸的耐受量为400-600 mg/day。

  • 轻度高苯丙氨酸血症：在正常饮食中，血浆苯丙氨酸水平低于605 μmol/L (10 mg/dL)。

美国的通行处理

  • 经典型PKU：在未限制饮食的条件下血苯丙氨酸浓度高于1211 μmol/L (20 mg/dL)。

  • 轻度至中度PKU：在未限制饮食的条件下血苯丙氨酸浓度达到启动干预的阈值，但低于1211 μmol/L (20 mg/dL)。

  • 良性高苯丙氨酸血症：在未限制饮食的条件下血苯丙氨酸浓度高于正常值但低于启动医疗干预的阈值（通常为363 μmol/L [6 mg/dL]）。

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