苯丙酮尿症

对新确诊的PKU患儿的父母应提供遗传咨询，使其了解本病的常染色体隐性遗传的性质，以及在后续妊娠时25%的再发风险。 若检测到两种苯丙氨酸羟化酶基因的突变，就有可能为其他家庭成员提供携带者检查，而对于今后的妊娠来说植入前或产前诊断也成为可能。 一旦他们接受了这一诊断并习惯了照顾PKU患儿后，实际上很少会有夫妇选择采用产前诊断。 应推进对PKU患儿的所有兄弟姐妹进行血苯丙氨酸的检测，以便能够及早对其开展治疗。 要对患有PKU的青春期及成年女性进行教育，使其了解生育患有母体PKU综合征的胎儿的风险。 应向其提供必要的避孕药咨询，以避免意外的妊娠。