BMJ Best Practice

治疗步骤

PKU患者应得到精心的管护，以同时避免治疗不善和营养不良，后者可能与饮食管控不力有关。 在理想的情况下，这种治疗应当由一个多学科的团队来实施，包括代谢病专家、受过专门训练的营养师、以及社区工作者。 治疗应持续终生。

饮食疗法

PKU的主流治疗就是饮食治疗，包括限制饮食中蛋白质和苯丙氨酸的摄入，同时以特殊配方或其他食品的形式补充所有其他种类的氨基酸。[1] 在婴儿期，这是通过给婴儿提供一种特殊的不含苯丙氨酸的膳食配方，辅以母乳或标准的婴儿配方奶粉以提供每日所需的苯丙氨酸来实现的。 不含苯丙氨酸的配方可以很容易地通过处方获得，并通常由代谢病医生开具。

年龄稍大的儿童将继续饮用一种特殊的不含苯丙氨酸的产品来满足其对蛋白质和热量的需求，但需要通过食物来满足他们对于规定量的苯丙氨酸的需求，包括定量的水果和蔬菜。

对于经典型 PKU 患者，应该限制摄入所有的肉类、乳制品、稻米、空心粉和烤制类食品。对于疾病较轻的患者，可以适当地放宽对饮食的限制。应当仔细监督 PKU 患者的膳食，通过评估膳食日记、测量生长发育参数以及实验室检查（必要时）进行，以确保患者获得了充分的热量、蛋白质和微量元素。[1][11] 在某些情况下也可能需要钙、多种维生素、或者葡萄糖聚合物形式的额外的碳水化合物。

四氢生物喋呤（BH4）敏感型患者

20% 至 50% 的PKU患者对 BH4 治疗敏感，其血苯丙氨酸水平将显著下降。[5] 由于血苯丙氨酸水平得到了控制，BH4治疗可以改善患者的神经认知能力。 在那些由BH4控制很好的患者中，常常可以放宽对于饮食的限制。

一些症状较轻的PKU患者可以单独通过BH4治疗达到对病情的完全控制，不再需要对摄入蛋白质或苯丙氨酸进行限制。[5] 从2007年末起，一种获批的BH4制剂，即沙丙喋呤，已开始使用。 BH4可作为苯丙氨酸羟化酶催化过程中的一种辅因子，通过激活PKU患者体内残余的酶活性来促进苯丙氨酸向酪氨酸的转化。 并不是所有的患者都有反应，因为有些患者并没有残余的酶可以被激活。

在那些血苯丙氨酸基线水平接近正常范围的患者中，有必要通过向食物中逐步增加苯丙氨酸和评估苯丙氨酸的耐受量的方式来判断他们的反应性。 患者应当坚持治疗，直到血液中的苯丙氨酸水平和饮食结构已达到稳定。 到那时，可以适当降低药物的剂量来确定治疗效果是否可以维持。 与 BH4 治疗有关的不良反应通常较轻并具有自限性。[4]

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