苯丙酮尿症

最重要的患者指导是那些与饮食干预相关的指导。在每次门诊随访时都应回顾这些指导。在初始诊断为 PKU 时需要提供广泛支持。应当让其父母放心，他们的孩子不会出现智力障碍，并且有望像其他儿童那样生长和发育。随着患儿逐渐长大，需要不断地对患者进行宣教，告知代谢失控将造成的不良后果。应当帮助家长教育患儿逐渐学会照顾自己，包括混合食物配方、进行验血以及完成食物摄入的记录。对于服用四氢生物喋呤 (BH4) 的患儿，应强调每天服药的重要性。