BMJ Best Practice

监测

应该对PKU患者的血苯丙氨酸水平进行定期的测定以监测治疗的效果。 建议的间隔为：

  • 小于1岁的患儿每周一次；其快速的生长要求经常调整营养的摄入

  • 1至12岁的儿童每两周一次

  • 年龄 12 岁或以上者每月一次

  • 妊娠期每周二次。[1]

大多数代谢病专家赞成将血苯丙氨酸浓度的治疗目标设定在121-363 μmol/L (2-6 mg/dL)。 浓度高于或低于这一治疗范围时均需要对治疗方案进行调整。

伴随每份样本应该提交一份膳食记录，从而有可能评估饮食的营养是否充分，并且在血苯丙氨酸（phe）水平超标时做出调整。 患者应当被定期随访，同时对生长和发育的情况进行评估。 若筛查提示存在认知或行为异常，则需要对患者的神经心理进行检查。 一旦患者进入青春期，还需要对骨密度和维生素D的水平进行测定。 若发现存在骨质减少，则还需要测量血清钙、磷、以及甲状旁腺素的水平。 对于确有维生素D缺乏的所有患者都应当补充维生素D。

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