欢迎访问BMJ临床实践/BMJ Best Practice

BMJ Best Practice

苯丙酮尿症

菜单  关闭

并发症

查看所有 

并发症 table
并发症	时间表	可能性
ADHD	存在差异	中
在 PKU 患者中，存在 ADHD 的发病率增加，以及兴奋剂类药物的使用。[19] 这一并发症的发生可以反映代谢控制的程度，因为后者与由血苯丙氨酸的平均水平相关。在儿童期得到了良好的控制但随后又放弃了治疗的患者也可能具有注意力异常，后者在很多患者中是可以通过再次接受治疗并降低血苯丙氨酸的浓度来逆转的。 Attention deficit hyperactivity disorder in children
精神障碍	存在差异	中
PKU 患者具有更高的几率发生抑郁、焦虑、以及恐惧症，并且难以形成稳定的成人关系。[20] 这些转归似乎与代谢受限的程度有关；当代谢受限得到恢复时，可以看到某些精神症状会得到改善。
骨质减少/骨质疏松症	存在差异	中
现已证明年轻的成年人PKU患者骨质减少和骨质疏松的发病率会升高。[21] 目前尚不清楚这与疾病本身还是与限制蛋白质和苯丙氨酸摄入的饮食有关。部分患者受轻微的外伤就会发生骨折。 Osteoporosis
母体PKU综合征	存在差异	中
患PKU的妇女的高苯丙氨酸血症对于发育中的胎儿是有毒的。[22] 妊娠期间苯丙氨酸浓度大于 908 μmol/L (15mg/dL) 的女性分娩存在小头畸形和智力障碍婴儿的风险超过 85%。先天性心脏病和生长迟缓的发生率也会增加。胎儿发生异常的风险似乎与浓度相关；血苯丙氨酸浓度升高较轻微的母亲也面临升高的风险，但会低一些。如果在受孕前将血苯丙氨酸水平降低至 363 μmol/L (6 mg/dL) 以下，并在整个妊娠过程中维持这一水平，则在大多数情况下可能生育健康的婴儿。[23] 不幸的是，很多之前没有保持严格代谢控制的妇女在准备妊娠时发现她们已很难恢复饮食治疗了。
认知发育迟缓	存在差异	低
婴儿期和幼童期血苯丙氨酸浓度的慢性升高，一旦超过某个阈值，将导致髓鞘化异常、脑体积减少、癫痫发作以及智商的下降。 Assessment of learning difficulty and cognitive delay

使用此内容应接受我们的免责声明。

您没有英文内容的访问权限，如有此需求请联系我们。