BMJ Best Practice

新兴疗法

Pegvaliase

Pegvaliase 是一种存在于细菌和酵母菌，但是在人类和其他哺乳动物中不存在的酶。它可以将苯丙氨酸转化为易于排除体外的氨和反式肉桂酸。它被作为 PKU 患者的一种酶替代治疗而研发，为苯丙氨酸代谢提供了另一条通路。[13] Pegvaliase 是一种新型酶疗法，适用于当前治疗未能控制血液苯丙氨酸浓度的 PKU 成年患者。超敏反应经常发生，可能是因为产生了针对该药物的抗体。由于存在严重过敏反应的重大风险，其说明书包含了相关警告，且药品只能通过限制性“风险评估和缓解策略程序 (Risk Evaluation and Mitigation Strategy programme)”获得，该程序包括处方者的认证和培训、药房认证以及患者的认证和教育。对于服用 Pegvaliase 的患者，必须开具自动注射式肾上腺素，并应随时携带。

大的中性氨基酸（LNAA）

在血脑屏障水平，LNAA与苯丙氨酸具有共同的转运载体。 研究提示在不改变血苯丙氨酸水平的情况下，用LNAA进行治疗可以减少脑内苯丙氨酸的含量同时减轻PKU患者的临床症状。[14] 另一种LNAA的混合物可以在肠道水平与苯丙氨酸竞争吸收，导致血中苯丙氨酸含量的降低。[15] 探讨这些产品的有效性和安全性将需要进一步的数据。 对于那些通过饮食和四氢生物喋呤（BH4）治疗不能很好控制的青少年和成年患者，限制它们的使用似乎是明智的。

基因疗法

基因疗法已经在PKU的动物模型上进行了探索。 可能还需要至少几年才会考虑开展人体试验。[16]

药物分子伴侣

已发现若干药物化合物可以稳定正常或突变的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的空间构象。 在PKU的动物模型中，这些分子伴侣可以增加肝脏内PAH酶的活性。 在人体上的实验还尚未见报道。[17]

使用此内容应接受我们的免责声明。