苯丙酮尿症

以常染色体隐性遗传病的方式遗传。 对那些已生育PKU患儿的父母，其在随后的妊娠中的再发风险为四分之一（25%）。

若双亲之一患有PKU并从自然人群中选择了一名配偶，再生育本病患儿的风险将小于1%，因为这种情况只有在配偶同时携带有PKU致病基因时才可能发生。

几乎所有的患者都通是过新生儿筛查试验阳性被发现的。

需要评估这些患者是否存在 PKU。尽管治疗不能逆转智力障碍，但是可以改善行为，并降低精神科并发症发生率。

小头畸形是未治疗或治疗不及时的 PKU 患者中的一种常见发现，但不应出现在从出生开始就得到充分治疗的患者中。先天性小头畸形通常见于母体有 PKU 综合征的情况下，因为胎儿大脑发育受母体循环中高苯丙氨酸水平的影响。

在血苯丙氨酸水平控制不佳的 PKU 患者中，湿疹常见。

头发和眼睛的轻度色素沉着一般见于未治疗的经典型 PKU 患者，由黑色素产生减少引起。

癫痫发作常见于未治疗或治疗不及时的 PKU 患者，但在从出生时就接受治疗的患者中并不常见。

由于存在苯基酮，未治疗的经典 PKU 患者可有鼠尿臭味。