BMJ Best Practice

苯丙酮尿症

治疗流程

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急性

涉及限制饮食中的蛋白质和苯丙氨酸的摄入，并且以特殊配方或者其他饮食产品的形式补充所有其他的氨基酸。在婴儿期，这是通过给婴儿提供一种特殊的不含苯丙氨酸的膳食配方，辅以母乳或标准的婴儿配方奶粉以提供每日所需的苯丙氨酸来实现的。不含苯丙氨酸的配方可以很容易地通过处方获得，并通常由代谢病医生开具。

年龄稍大的儿童将继续饮用一种特殊的不含苯丙氨酸的产品来满足其对蛋白质和热量的需求，但需要通过食物来满足他们对于规定量的苯丙氨酸的需求，包括定量的水果和蔬菜。

对于经典型PKU的患者来说，所有的肉类、乳制品、稻米、空心粉、和烤制类食品都应该限制摄入。本病症状较轻的患者可以适当地放宽膳食结构的限制。 PKU患者的膳食应当被详细的监督，必要时应通过评估膳食记录、测量生长发育参数、以及实验室检查，以确保患者获得了充分的热量、蛋白质和微量矿物质。

四氢生物喋呤（BH4）敏感型患者

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

沙丙喋呤 : 儿童和成人：5-20 mg/kg/日，口服

在 PKU 患者中，对 BH4 治疗的应答比例各不相同，取决于研究。大多数有应答的患者有轻度至中度 PKU。沙丙蝶呤可能增加对苯丙酮尿症 (phe) 的耐受度，降低 phe 血液浓度，从而降低对某些患者饮食的限制。[12]

由于血苯丙氨酸水平得到了控制，BH4治疗可以改善患者的神经认知能力。在那些由BH4控制很好的患者中，常常可以放宽对于饮食的限制。

一些症状较轻的PKU患者可以单独通过BH4治疗达到对病情的完全控制，不再需要对摄入蛋白质或苯丙氨酸进行限制。不良反应通常较轻度且具有自限性。

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