苯丙酮尿症

高苯丙氨酸血症也可以由罕见的 BH4 缺陷引起。如果未进行治疗，即使对血苯丙氨酸水平进行了控制，这些患者也会出现智力障碍、运动异常、癫痫发作以及其他神经系统症状。[9]Blau N, Thony B, Cotton RG, et al. Disorders of tetrahydrobiopterin and related biogenic amines. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly SW, et al, eds; Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, assoc eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:1725-76. 远不如PKU常见。

在生物喋呤合成缺陷的情况下，尿液中新喋呤与生物喋呤的比值将上升。

DHPR缺陷患者的二氢蝶啶还原酶（DHPR）的检测结果将偏低。

可能出现肝肿大、黄疸。

肝功能检查异常。

通常会出现血浆内多种氨基酸的升高，而不限于苯丙氨酸。

婴儿通常在新生儿重症监护病房入住。身材矮小且有早产史。

通常会出现血浆内多种氨基酸的升高，而不限于苯丙氨酸。