BMJ Best Practice

流行病学

在全球范围内，PKU在新生儿中的发病率大约为两万分之一。 最高的 PKU 发病率见于欧洲血统的白种婴儿（1/5000-1/15000 例新生儿）。[2] 芬兰是一个例外，那里该病的发生率极低（1/200,000 例新生儿）。黑人、亚洲人和西班牙裔的婴儿较少发病。在日本的发病率约为 1/125,000。尚无非洲人群的发病率数据。这是一种常染色体隐性遗传病，男女受累的可能性均等。在发达国家新生儿筛查于 20 世纪 60 年代中期至后期展开，因此，大多数接受治疗患者的年龄小于 40 岁。在那之前出生的患者大部分有智力障碍，收容于专门的机构。

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