BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名无既往医学问题的 6 月龄男童表现出发热和手脚肿痛。 患儿 6 小时未能得到安抚，他的父母十分担心。 过去两天，该婴儿一直拒绝用奶瓶喝奶，且需要更换尿布的次数减少。

案例#2

一名 24 岁的已知患有镰状细胞病的女性出现咳白痰、恶心和食欲不振 3 天。她还出现胸痛和髋部疼痛，使用对乙酰氨基酚或布洛芬后未缓解。

其他表现

大多数病例通过新生儿筛查计划进行诊断。 非常年幼的患儿可出现黄疸、溶血或脾隔离危象。 对于 4 月龄以上的患儿，其表现可能包括关节肿胀（尤其是指趾炎）、白细胞增多而无感染、隆凸腹（经常与脐疝同时出现）、心脏收缩期血流杂音和上颌骨肥大伴覆咬合。 对于所有患者，急性疼痛发作和溶血是该疾病的特征。 血红蛋白 SC 病患者可能具有较少的疼痛发作，但视网膜出血的风险更高。 对于实施新生儿普筛前出生的患者，这可能是该病的第一种表现。

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