在英国,镰状细胞病累及超过 1/2000 的活产婴儿。[2]National Health Service (UK). NHS sickle cell and thalassaemia (SCT) screening programme. 2018 [internet publication].https://www.gov.uk/topic/population-screening-programmes/sickle-cell-thalassaemia 在美国,每年有 4000 至 5000 例有罹患镰状细胞病风险的妊娠。 约 8% 的黑人携带镰状细胞基因。[3]Dunston T, Rowland R, Huntsman RG, et al. Sickle-cell haemoglobin C disease and sickle-cell beta thalassaemia in white South Africans. S Afr Med J. 1972 Sep 30;46(39):1423-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4642676?tool=bestpractice.com 1990 年至 1996 年间,一项针对加利福尼亚州 330 多万名婴儿的筛查研究显示,黑人的镰状细胞病发病率为 1/396,西班牙裔的发病率为 1/36000,白人的发病率为 1/123000。[4]Lorey FW, Arnopp J, Cunningham GC. Distribution of hemoglobinopathy variants by ethnicity in a multiethnic state. Genet Epidemiol. 1996;13(5):501-12.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8905396?tool=bestpractice.com 因为没有登记,难以估计美国镰状细胞病患者的总数。据一项研究估计,美国的镰状细胞病患者约有 100,000 例。[5]Hassell KL. Population estimates of sickle cell disease in the U.S. Am J Prev Med. 2010 Apr;38(suppl 4):S512-21.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20331952?tool=bestpractice.com 镰状细胞遗传性状或疾病对流行病地区的疟疾具有防护效果,并且已导致对基因突变的阳性选择。 在撒哈拉以南非洲,其发病率为 10% 至 30%。[6]Ohene-Frempong K, Nkrumah FK. Sickle cell disease in Africa. In: Embry SH, Hebbel RP, Mohandas N, et al, eds. Sickle cell disease: basic principles and clinical practice. New York, NY: Raven Press Ltd; 1994. 西非 25% 至 30% 的新生儿是镰状细胞遗传性状的携带者。 阿拉伯半岛南部沿海、印度次大陆中部和沿海地区、东南亚地区和具有地中海血统者,发病率也很高。[7]Allison A. Abnormal haemoglobin and erythrocyte enzyme-deficiency traits. In: Harrison G, ed. Genetical variations in human populations. New York, NY; 1961.[8]Wethers DL. Sickle cell disease in childhood: part I. Laboratory diagnosis, pathophysiology and health maintenance. Am Fam Physician. 2000 Sep 1;62(5):1013-20, 1027-8.http://www.aafp.org/afp/20000901/1013.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10997528?tool=bestpractice.com 在种族融合已逾数百年的地区(例如在南非),该基因也可见于白人中。[3]Dunston T, Rowland R, Huntsman RG, et al. Sickle-cell haemoglobin C disease and sickle-cell beta thalassaemia in white South Africans. S Afr Med J. 1972 Sep 30;46(39):1423-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4642676?tool=bestpractice.com