诊断步骤
在美国，大多数镰状细胞贫血病例通过新生儿筛查得到诊断。 童年期或成年期作出诊断的情况比较少见，但也可能发生。 大多数患者是因并发症而向初级保健医师或医院就诊。 最常见的并发症是血管闭塞危象（也称为疼痛危象）。 经常造成成人和儿童死亡的并发症是急性胸部综合征。
产前诊断
当父母双方都携带隐性镰状细胞基因时，他们的后代有 1/4 的几率会遗传这种疾病。 可在妊娠 8 至 10 周时通过绒毛膜绒毛取样对父母进行产前诊断，或者在 14 至 16 周时通过羊膜穿刺术进行产前诊断。 随后可通过基于 DNA 的试验分析样品。 父母应时常咨询遗传咨询师，以获得建议和信息。 也可讨论其他家庭成员的检测。
新生儿诊断
在美国，诊断新生儿的主要方法是筛查计划。 所有州都实行新生儿普查，因为这是确保发现所有镰状细胞病患儿的唯一途径。 基于特定的种族或民族背景筛查患儿的方法并不可靠。[14]
使用血红蛋白等电聚焦 (haemoglobin isoelectric focusing, Hb IEF) 或高效液相色谱法 (high-performance liquid chromatography, HPLC) 对所有新生儿进行筛查。通常在新生儿出生后 3 天内通过足跟点刺采集血样，然后进行血红蛋白评估。应在满 3 月龄之前进行确诊性试验。在 6 月龄至 12 月龄期间进行其他试验，以帮助区分 HbSS 病、HbSB0 地中海贫血和 HbSB+ 地中海贫血。
婴儿诊断
婴儿通常直到 6 个月大时才会出现体征和症状。 但是，筛查计划未诊断出的、非常年幼的镰状细胞病患儿可能会出现溶血（黄疸、苍白或心动过速）或脾隔离危象（苍白、心动过速或休克）等体征和症状。
从大约 4 个月大开始，婴儿通常有以下发现：
关节肿胀，尤其是指趾炎
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 14 个月大的纯合性镰状细胞病患者的手-足综合征来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].白细胞增多而无感染（原因尚不清楚，但提示是由脾梗死引起的）
隆凸腹（由脾大引起），通常与脐疝同时出现
继发于贫血的心脏收缩期血流杂音
由髓外造血引起的上颌骨肥大伴覆咬合，在该疾病的某些形式中发生
父母可能也报告婴儿很长时间都未能得到安抚，且过去两天婴儿一直拒绝用奶瓶喝奶，且需要更换尿布的次数减少。
采用血红蛋白等电聚焦进行诊断。 不建议对未满 6 个月的婴儿进行血红蛋白溶解性试验，因为相对于成人镰状细胞血红蛋白，新生儿血液中的胎儿血红蛋白的比例较高，可能会影响结果。
儿童的诊断
如果儿童未能通过新生儿筛查计划得到诊断，则最常见的并发症是指趾炎，其次是疼痛和感染的反复发作。 在年龄较大的儿童中，最常采用在碱性 pH 下的醋酸纤维素电泳来确定血红蛋白亚型。 可使用替代方法确诊，如 HPLC 或基于 DNA 的分析。
成人的诊断
镰状细胞病患者在达到成年期时仍未得到诊断的情况比较少见。 若患者出现不明原因的溶血，有或无间歇性疼痛发作（血管闭塞危象），则应当怀疑该患者可能患有这种疾病。 患者也可能出现缺血性坏死、视网膜出血或腿部溃疡。
诊断的第一步包括查看外周血涂片，然后进行血红蛋白电泳，并采用高效液相色谱法 (HPLC) 验证诊断。在需要进行快速诊断的患者中，可通过添加能减少样品氧含量的还原剂来进行镰状血红蛋白溶解度试验，该还原剂将导致在含有镰状血红蛋白的任何细胞中形成镰状聚合物。该试验将识别出任何镰状血红蛋白，且在具有镰状细胞性状的个体和镰状细胞病患者中均呈阳性。因此，需要采用 HPLC 或基于 DNA 的分析行进一步验证检查。
血管闭塞危象
这种在儿童和成人中常见的并发症造成严重疼痛，且可由寒冷、脱水、感染或缺血（如剧烈运动引起的肌肉缺血）引起。 这种危象可能会表现为由于骨梗死或缺血性坏死引起的骨骼疼痛，尤其是臀部或肩部疼痛。 骨骼血管闭塞危象的表现取决于患者的年龄，因为认为该事件起源于骨髓。 对于儿童，红髓存在于所有骨骼中，包括手部的小骨骼，这与指趾炎的临床发现一致。 对于年龄较大的儿童，骨髓最常见于骨骺中；对于成人，骨髓限于轴向骨骼骨，如脊柱、骨盆、颅骨以及股骨和肱骨的最近端部分。 这符合临床上所观察到的随着年龄增长，长骨梗死的发病率升高，尤其是股骨/肱骨头梗死的发病率。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 杂合（血红蛋白 SC）镰状细胞贫血患者的股骨头缺血性坏死来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].
其他表现可能类似急腹症或肺炎（急性胸部综合征）。
急性胸部综合征
在儿童和成人患者中，急性胸部综合征均为死亡的常见原因。在临床上，可能难以将其与肺炎区分。患者表现出胸痛、发热、呼吸困难、呼吸急促、低氧血症，并且胸部 X 线检查显示新发肺浸润。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 急性胸部综合征的胸部 X 光片来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].
其他实验室检查
将外周血涂片联合全血细胞计数 (full blood count, FBC) 用于检查年龄较大的儿童和成人，以评估红细胞的数量和质量、血红蛋白含量和白细胞计数。全血细胞计数有助于为持续评估确定基线水平。这种方法广泛可用、成本低且能够快速得到结果，但不是诊断性的。新生儿筛查呈阳性时，也应进行全血细胞计数。患者可能表现出血管闭塞性疼痛，而血红蛋白或网织红细胞计数相对于基线值未发生任何变化，谨记这一点很重要。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患镰状细胞病时的红细胞来自 Sophie Lanzkron, MD 的个人收藏；获准后使用 [Citation ends].
铁检测有助于区分所有患者的溶血性贫血和缺铁性贫血，还可检测多次输血造成的铁超负荷。
对于发热患者和表现出中毒的患者，应进行血液、痰、尿、粪便和/或脓液的细菌培养。
影像学检查
X 光平片用于确认骨梗死的存在与否。 但是，放射学所见局限于含红髓的骨骼；因此，儿童和成人的骨质变化模式不同。 对于儿童，红髓存在于所有骨骼中，包括手部的小骨骼，这与指趾炎的临床发现一致。 对于年龄较大的儿童，红髓最常见于骨骺中；对于成人，红髓限于轴向骨骼骨，如脊柱、骨盆、颅骨以及股骨和肱骨的最近端部分。 这符合临床上所观察到的随着年龄增长，长骨梗死的发病率升高，尤其是股骨/肱骨头梗死的发病率。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 杂合（血红蛋白 SC）镰状细胞贫血患者的股骨头缺血性坏死来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].
当患者出现呼吸系统症状、发热或胸痛时，可进行胸部 X 线检查。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 镰状细胞病临床问题的年龄分布来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].
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