并发症
| 并发症 | 时间表 | 可能性 |
|---|---|---|
贫血 |
长期 | 高 |
|
出现慢性症状，如过度劳累、易疲劳、用力时呼吸困难、苍白以及运动耐量降低。 |
||
阿片类物质依赖 |
长期 | 中 |
|
任何长期使用阿片类药物的患者都有可能发生阿片类药物依赖。应将这种并发症告知接受阿片类药物治疗慢性疼痛的患者，但这不应该影响是否向患者提供阿片类镇痛药物。由于依赖性和耐受性，可能需要改用另一种阿片类药物或增加剂量才能保证充分的疼痛管理。 |
||
长期输血造成的铁超负荷 |
长期 | 中 |
|
长期输血可能导致镰状细胞病患者的终末器官损害。对于长期输血的患者，应监测有无铁超负荷。对于输注超过 50 U 红细胞的患者，应评估有无铁超负荷。对于长期输血患者，推荐的铁超负荷评估包括血清铁蛋白、通过定量磁共振成像进行的肝铁评估或者年度肝活检和年度超声心动图检查。[100] 铁超负荷的治疗可使用去铁胺、去铁酮或地拉罗司。地拉罗司已被证明与去铁草酰胺同样有效。因为它是口服而非肠胃外给药，因此可能会使依从性改善。[101] |
||
肝脏并发症和胆石病 |
存在差异 | 高 |
|
镰状细胞病患者所经历的慢性溶血会导致胆结石的高发病率；50% 至 70% 的患者可具有胆红素结石。[82] |
||
臀部或肩部缺血性坏死 |
存在差异 | 高 |
|
由动脉血管血栓引起，往往造成严重疼痛和步态障碍。 由于会导致进行性变性关节病变，这些患者需要接受长期疼痛治疗、物理治疗和手术治疗。[61] 发生于 10% 至 50% 的镰状细胞贫血或 HbSC 成人患者。 |
||
指趾炎 |
存在差异 | 高 |
|
仅限于婴儿和幼儿。 由手脚中的骨髓缺氧引起。 治疗的重点是支持疗法，包括镇痛和补液。羟基脲已被证明可以降低婴儿指趾炎的发生率。[38] |
||
腿部溃疡 |
存在差异 | 高 |
|
可从轻度小范围溃疡到严重大范围溃疡。常发生于 10 岁以上的儿童。其他危险因素包括男性、α 基因缺失、总血红蛋白水平高和血红蛋白 F (HbF) 水平高。[24] 处置与其他腿部溃疡的处置类似，包括抬高腿部和硫酸锌加压包扎。[90] |
||
心血管表现 |
存在差异 | 高 |
|
由于反复发热和慢性贫血，部分患者可能会发生心脏扩大、心前区高动力以及血流杂音。 高血压和充血性心力衰竭采用标准治疗。 |
||
阴茎异常勃起 |
存在差异 | 高 |
|
在 12 至 20 岁之间，有近 90% 的男性镰状细胞病患者会经历一次或多次阴茎异常勃起，往往造成永久阳痿。[98] 持续 4 小时或更长时间的发作被认为是医疗紧急事件，须进行泌尿科评估。 镇痛、补液和局部措施（泌尿外科抽吸、减压）是主要治疗方法。 |
||
脾隔离 |
存在差异 | 中 |
|
表现为脾肿大、面色苍白、心动过速、嗜睡和休克，由红细胞于脾内破坏和由此造成的血红蛋白水平下降引起。 采用紧急输血治疗。[24] 在脾中反复发作（隔离危象）导致纤维化和自体脾切除。 尽管缺乏证据，但对于复发性脾内破坏或有症状脾功能亢进的患者，可考虑进行脾切除术。[24][85] 在年龄较大的儿童和成人中，可使用腹部超声图检查脾脏大小和是否存在胆道结石。 接受过手术或自体脾切除的患者应接种流感、肺炎球菌和脑膜炎球菌疫苗。 除 HbSS 外的镰状细胞病患者通常都有脾大。 |
||
肺动脉高压 |
存在差异 | 中 |
|
30% 至 40% 的镰状细胞病成人患者存在肺动脉压力增大的超声心动图证据。[91] 长期血管内溶血性贫血导致一氧化氮 (NO) 相对缺乏，这是由裂解的红细胞释放会清除一氧化氮的血红蛋白和精氨酸酶造成的。一氧化氮相对缺乏引起肺血管收缩、内皮功能障碍、肺动脉高压以及可能的血栓形成。[12] 在任何治疗前，应通过右心导管插入术来确诊真正的肺动脉高压。[92] 标准治疗与其他肺动脉高压患者的治疗类似，包括持续输注前列环素。[93][94][95] 一项随机研究评估使用西地那非治疗镰状细胞病患者的肺动脉高压，由于西地那非组患者因疼痛危象住院治疗的比例增加而提前终止。 |
||
肾脏异常 |
存在差异 | 中 |
|
由于肾髓质的缺氧和酸血性环境，肾髓质中的血管极易受到镰状细胞形成的损害。 复发性危象可导致肾功能衰竭。 由于患者过度分泌肌酐，因此它是肾病的较差的量度。 患者应该每年进行筛查，以确认是否存在尿白蛋白排泄增加。 如果有蛋白尿，建议使用 ACE 抑制剂治疗。[97] |
||
生长和发育延迟 |
存在差异 | 中 |
|
生长趋势分析表明，儿童在长大过程中会进一步脱离生长曲线，男孩比女孩受到的影响更大。 一系列 13 名青少年的生长速度曲线显示青春期生长突增出现的时间延迟。[99] |
||
卒中和中枢神经系统疾病 |
存在差异 | 低 |
|
突发神经功能缺陷包括：语言、书写和/或阅读困难；癫痫发作；运动和感觉功能缺陷；以及意识改变。HbSS 病患者在 20 岁前和 45 岁前发生首次卒中的可能性分别是 11% 和 14%，HbSC 病患者的分别是 2% 和 10%。[72] 利用经颅多普勒 (TCD) 超声对颅内血管进行的多普勒血流研究有助于评估由大血管（颈内动脉和前中脑动脉）病变引起卒中的风险。[73] 为了卒中的一级预防，建议对 HbSS 患儿进行经颅多普勒筛查，从 2 岁时开始筛查，如果 TCD 显示正常，则以后每年进行一次；或者如果 TCD 呈现临界值，则以后每 4 个月进行一次。 在 2 至 4 周内再次对结果异常的儿童进行检查。[21][22] 通过散瞳检查筛查视网膜病变应从 10 岁开始。传统上，对于存在 TCD 血流速度异常的儿童，通常进行长期输血治疗，这可降低卒中风险。TWiTCH 试验表明，对于因 TCD 血流速度增加已接受至少 1 年输血治疗，并且无磁共振血管成像所示高风险严重血管病变的镰状细胞性贫血患儿，可以安全地转为羟基脲治疗。 对有明显卒中的儿童，建议采用长期输血治疗。[74][75] [ 应考虑包括使用定期输血将 HbS 保持在 30％ 或以下的预防措施。 儿童中最常见的神经系统损伤是无症状脑梗死。无症状卒中患儿发生显性卒中和学习表现不佳的风险增加。有证据表明，长期输血治疗可显著降低高危儿童（例如有 TCD 血流速度异常或既往无症状脑梗死的儿童）发生临床卒中和其他镰状细胞病相关并发症（急性胸部综合征和疼痛危象）的风险。[77][78] [ 患有镰状细胞贫血的成人可能有显著但未被识别出的神经认知功能障碍。在一项纳入 149 例成人镰状细胞性贫血患者的研究中，镰状细胞贫血患者的平均韦氏成人智力量表第三版 (WAIS-III) 操作智商得分显著低于对照者。较差的认知功能与贫血和年龄有关。[79] |
||
增生性视网膜病和视网膜出血 |
存在差异 | 低 |
|
慢性梗死可伴有由新生血管形成引起的玻璃体出血和失明。 可使用新血管激光光凝术减轻疾病负担。[86] 硝苯地平已经证明可以改善灌注和色觉。[87] 对于诉有眼前漂浮物急剧出现或急性视力丧失的患者，需要立即由眼科医生进行评估，以检查是否有视网膜出血或视网膜动脉闭塞的体征。[88] 患者需要每年进行视网膜检查，以筛查增生性视网膜病。 对于证实有增殖性视网膜病或视力丧失和玻璃体出血的患者，应将激光治疗作为一种治疗选择。[89] 其他疗法（例如玻璃体内注射抗血管内皮生长因子）尚未得到广泛研究。 |
||
暂时性红细胞再生障碍 |
存在差异 | 低 |
|
红细胞形成短暂停止，常常由病毒感染引发，其特征是苍白、呼吸急促和心动过速，但无脾大。 细小病毒感染是最常见的原因。 网织红细胞计数通常 < 1％。 采用红细胞输注治疗。[24] |
||
疟疾 |
存在差异 | 低 |
|
研究发现，生活在非洲的镰状细胞贫血患者中，恶性疟原虫感染发生率低于无镰状细胞贫血人群。然而，镰状细胞病患者疟疾的临床表现可能更为严重。 一项随机对照临床试验表明，与每日使用氯胍进行预防相比，甲氟喹-青蒿琥酯间歇性预防治疗在预防疟疾方面更加有效。[96] |
||
]使用此内容应接受我们的免责声明。
