检查
首要检查
基于 DNA 的分析
可提供最准确的诊断，但其操作费用相对昂贵，因此通常仅用于产前诊断或有更难以诊断的基因型的患者。
经常用于确认由血红蛋白检查发现的异常。可用于替代一些筛查方案中的血红蛋白检查。被认为比等电聚焦 (IEF) 更可靠，但也更昂贵且更耗时。
两个 β- 血红蛋白亚基均替换为 HbS 是镰状细胞贫血 (HbSS) 的诊断指标；存在 1 个正常 β- 血红蛋白亚基和 1 个 HbS 是镰状细胞遗传性状的诊断指标。
血红蛋白等电聚焦 (Hb IEF)
虽然不是决定性的诊断试验，但 IEF 是最常用的试验，用以确定是否存在镰状细胞基因。[8]
也可用于确定血样中 HbS 的百分比。 这种方法尤其有助于指导和监测治疗——例如，用以确定简单输血或换血在降低患者的镰状血红蛋白水平方面的效果如何。
使用 Hb IEF 或高效液相色谱法对所有新生儿进行筛查。
胎儿 HbF 在患有镰状细胞病的新生儿中占主导地位；在年龄较大的婴儿中，HbS 的量随着 HbF 的减少而增加；到 2 岁时，HbS 和 HbF 的量稳定；镰状细胞贫血患者不会有 HbA。
醋酸纤维素电泳
在年龄较大的儿童和成人中，最常使用在碱性 pH 下的醋酸纤维素电泳来确定血红蛋白亚型。可选用替代方法来证实诊断。
镰状细胞贫血：75%-95% HbS，明显不存在 HbA；镰状细胞遗传性状：40% HbS，<2% HbF，60% HbA
高效液相色谱法 (HPLC)
当鉴别异常血红蛋白时，采用基于 DNA 的分析或高效液相色谱法进行确诊并进一步鉴别基因型。 这些检测有利于杂合子与纯合子的鉴别。
在患有镰状细胞病的新生儿中，胎儿 HbF 占主导地位；在年龄较大的婴儿中，HbS 的量随着 HbF 的减少而增加；到 2 岁时，HbS 和 HbF 的量稳定；镰状细胞贫血患者不会有 HbA
血红蛋白溶解性试验
可用于年龄较大的儿童和成人的初步筛查，但无法区分镰状细胞遗传性状（杂合子）和镰状细胞病（纯合子）。
不建议对未满 6 个月的婴儿进行该试验，因为相对于成人镰状细胞血红蛋白，新生儿血液中的胎儿血红蛋白的比例较高，可能会影响结果。
正常试验结果在年龄超过 6 个月、无严重贫血症状或体征或非常高的胎儿血红蛋白水平的患者中排除镰状细胞病。
HbS 大于等于 10% 至 15%
外周血涂片
有助于排除贫血的其他病因，但需要专业解读，且不能用于确定患者是否处于血管闭塞危象发作期。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患镰状细胞病时的红细胞来自 Sophie Lanzkron, MD 的个人收藏；获准后使用 [Citation ends].
进行白细胞、红细胞和血小板的数目估计和类型评估，以评估它们的数目和形态是否正常。在血涂片上可见到镰状细胞、Howell-Jolly 小体、存在的有核红细胞和细胞碎片。在患 HbSC 病时，可见燕麦细胞和靶形细胞。靶形细胞可见于地中海贫血、肝病和血红蛋白 C 病患者中。
存在有核红细胞、镰状细胞和 Howell-Jolly 小体
全血细胞计数和网织红细胞计数
用于检查年龄较大的儿童和成人，以评估红细胞的数目和质量、血红蛋白含量和白细胞计数。有助于为持续评估确定基线水平。该方法广泛可用、成本低且能够快速得到结果，但不是诊断性的。
如果未根据经常存在的有核红细胞加以校正，有时会高估白细胞计数。
对于网织红细胞计数非常低（低于 1 %）的患者，强烈建议考虑细小病毒感染。
在大多数患者中发生一定程度的贫血。
铁分析检测
有助于区分溶血性贫血和缺铁性贫血。 以往输过血的患者将具有升高的检测结果。
血清铁、转铁蛋白、铁蛋白水平及血清铁结合能力正常或升高
需要考虑的检查
脉搏血氧测定法
脉搏血氧测定法监测非常重要，因为氧饱和度的早期降低可提示急性胸部综合征的开始。
在急性胸部综合征中显示氧去饱和。
长骨 X 线平片检查
用于确认骨梗死的存在。 根据症状（骨痛）和体征（例如没有发热）可在临床上诊断大多数骨梗死。
梗死部位可见不规则边缘或虫蛀样破环，上覆骨膜新骨形成
细菌培养
应对发热患者和/或表现为中毒的患者进行细菌培养（采用血液、痰液、尿液、粪便和/或脓液）。
培养出的细菌病原体可证实感染
胸部 X 线检查
当患者出现呼吸系统症状、发热或胸痛时，可进行该检查
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 急性胸部综合征的胸部 X 光片来源：Davies SC, Oni L. BMJ. 1997;315:656-660 [Citation ends].
肺浸润的存在可能提示有急性胸部综合征
使用此内容应接受我们的免责声明。
