诊断步骤
系统性红斑狼疮是一种多系统疾病，而且除了全身症状，最常见皮肤和关节受累。 而浆膜炎、肾炎、血细胞减少和神经系统表现也可能在疾病的过程中发生。
目前，还没有国际认可的 SLE 诊断标准。 1997 年更新的美国风湿病学会 (American College of Rheumatology, ACR) SLE 分类标准有 11 项标准，当存在其中的 4 项时，诊断 SLE 的敏感性为 85%，特异性为 95%。[43] 系统性红斑狼疮国际合作组 (Systemic Lupus International Collaborating Clinics, SLICC) 于 2012 年修订并验证了美国放射学会 (ACR) 分类标准。[44] 根据 SLICC，如果活检证实狼疮肾炎伴有抗核抗体 (ANA) 或抗双链 DNA 抗体，或如果存在 4 项分类标准，包括至少 1 项临床标准和 1 项免疫学标准，则可分类为患有 SLE。
全身的症状和体征
乏力、发热和体重下降是疾病病程中常见的症状。 其中乏力最常见，可以发生于80%~100%的患者，但和疾病的活动度无关。[45] 引起乏力的其他原因，比如贫血、甲状腺功能减低、药物（如β
超过50%的SLE患者会出现发热，而且该症状被认为和疾病的活动度相关。 但需要除外感染，因为机会性的感染是免疫抑制治疗后的SLE患者的常见死因。[46] 药物反应也可能引起发热。SLE 相关发热常常可以通过非甾体抗炎药或对乙酰氨基酚治疗缓解。如经过上述药物治疗仍持续发热，应注意排查感染或药物相关的病因。所有持续发热的患者，都应进行对症的感染筛查。
SLE 患者的体重减轻可能与其治疗或疾病活动度相关。SLE 患者可能会因食管动力不足导致吞咽困难。呕吐和腹泻也可能是造成体重减轻的因素之一；药物因素也应被排除。系统性红斑狼疮患者的癌症患病率更高。[47] 应将其视为引起体重减轻的原因。
外周淋巴结大且更常出现在局部而非全身。 结节通常无压痛性，大小从微结节（几毫米）到3~4cm不等，常位于腋窝和颈部。 肺门淋巴结肿大罕见。 淋巴结肿大的患者更可能有全身症状。 应排除淋巴瘤和传染性单核细胞增多症。 SLE淋巴结活检的组织学往往显示反应性增生。
皮肤黏膜的症状和体征
皮肤表现是 SLE 的常见表现。 30%~40%的患者有特征性的光过敏的颧部或蝶形红斑。[48] 该红斑样皮疹从面颊蔓延至鼻梁，鼻唇沟除外。 可能有疼痛和瘙痒，通常持续几天，痊愈时不留瘢痕，但在日晒后通常会复发。 当它发生在颈部上方和下方时被称为急性广义狼疮样皮疹。 近期开始的光过敏可支持诊断。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 图a）面部皮疹未累及鼻梁和颧部。 图b）耳前区和颊部不对称色素沉着，多形红斑和环状鳞屑斑Rajasekharan C. et al. BMJ 病例报告 2013;2013:bcr-2012-007886 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 颧部红斑：蝴蝶形状，扁平，累及面颊及鼻子的红色无压痛性红斑Kumar N. et al. BMJ 病例报告 2013;2013:bcr-2012-008101 [Citation ends].
其他不同类别的皮疹包括盘状红斑狼疮，表现为散在隆起性红斑附着鳞片和毛囊角化栓， 陈旧皮疹部位可出现萎缩性瘢痕。 后者很少出现系统表现，但许多患者ANA阳性。
SLE的另一疾病特征是口腔溃疡，鼻部溃疡更少见，常常发生在12%~45%的患者中。 他们和疱疹性疾病相比，常常是大而无痛的。[49] 这些溃疡在疾病病程中出现，通过简单的局部措施就可以得到改善。
活动性全身性疾病可以导致弥漫性片状脱发，疾病得到控制后是可逆的。 盘状病变留下永久瘢痕性秃发。
骨骼肌肉系统的症状和体征
肌肉骨骼症状常见，在大部分患者病程中的某一阶段均可能发生。 明确症状的性质和部位有助于确诊。 昼夜变化的疼痛，晨起加重并伴随晨僵提示有潜在炎症。 关节炎多是对称性并且通常为非侵蚀性。 尽管不常见，但可能会出现关节畸形，这种关节畸形不伴有侵蚀性疾病，被称为“Jaccoud关节炎”。 其特征是无放射学损伤、可复位的尺偏和手关节半脱位。 SLE患者也可能发生肌炎，导致肌肉无力和肌痛。
需对患者进行一个完整的病史和肌肉骨骼相关检查，以探查腱鞘炎和外周关节滑膜炎，特别是对手部的检查。 此外，还应进行受累关节的X线检查。 患者表现为单关节炎务必要注意除外化脓性关节炎。 受累关节应抽取关节液进行镜检和培养。 位置不确定的近端肢体炎症性疼痛和乏力提示可能有肌炎，如果存在，肌酐磷酸激酶会增高。 弥漫性肌肉疼痛没有明显的昼夜变化可能提示有纤维肌痛，应检查是否有典型的压痛点。
雷诺现象
对于近期开始的双手和双足遇冷或情绪紧张后出现三相颜色变化的青年女性，应注意寻找其他SLE相关的临床特征。 应检查甲廓（毛细血管甲廓变化）和外周脉搏。 应检查手背皮肤是否有指端硬化，系统性硬化症或混合性结缔组织病的特征需要被考虑。
肾脏症状和体征
约50%~70%的患者可出现肾脏受累。[50] 狼疮性肾炎在西班牙人和黑人以及有更重度的其他脏器受累的患者中较为常见。抗双链（ds）DNA抗体阳性的患者更容易出现肾小球肾炎。大多数患者无症状。其他的表现包括高血压、肾病综合征或肾功能不全。尿常规可有血尿、管型（红细胞、颗粒状、管状或混合的）或蛋白尿。
中枢神经系统的症状和体征
系统性红斑狼疮 (SLE) 中出现中枢神经系统 (CNS) 临床表现的频率在 35% 至 75%。[51] 癫痫发作、颅神经异常和精神疾病是最常见的。 颅神经异常可表现为视野缺损、失明、视乳头水肿、眼球震颤、上睑下垂或面部麻痹。 应排除重症肌无力和多发性硬化。 精神疾病包括精神病、抑郁症和器质性脑综合征。 可能会出现与抗磷脂抗体相关的脑梗塞。
SLE的中枢神经系统受累主要依赖于临床诊断。 应注意排除其他原因，如败血症、尿毒症、恶性高血压、癫痫症、重症肌无力和多发性硬化。
心肺的症状和体征
心血管系统的表现包括心包炎、心肌炎、心内膜炎和早发冠状动脉粥样硬化。 任何年龄的SLE患者总体心血管风险比同龄人增加1倍，35岁至44岁之间的女性增加了50多倍。[52][53] 存在心动过速、心律失常、传导阻滞或不明原因的心脏扩大都应该高度怀疑心肌炎。无菌性的利布曼-萨克斯（Libman-Sacks）心内膜炎很少见。
SLE患者肺部受累的表现包括胸膜炎、胸腔积液、弥漫性间质性肺病、肺高压及少见的肺出血。[54] 胸痛、呼吸困难和咯血的SLE患者需排除肺栓塞。 SLE胸腔积液通常是单侧和渗出性的。 需除外引起胸腔积液的其他原因。
肺减缩综合征是系统性红斑狼疮 (SLE) 一种罕见的呼吸系统表现，其特征为呼吸困难、胸痛、膈肌抬高、并且肺功能试验呈限制性通气障碍。[55]
血液系统的症状和体征
贫血、白细胞减少和血小板减少是SLE常见的血液学表现。[56] 贫血常常继发于慢性病，随着疾病活动性的控制而好转。 溶血性贫血少见但可以很严重。 白细胞减少往往是由于淋巴细胞减少和少量中性粒细胞减少。 血小板减少也常见到，需排除其他影响因素。 抗磷脂抗体的存在会增加静脉和动脉血栓形成的风险。
胃肠道症状和体征
系统性红斑狼疮 (SLE) 可影响胃肠道的任何部位。[57] 口腔溃疡最为常见， 吞咽困难不常见，由食道动力不足引起。 腹痛、呕吐和腹泻可由狼疮性腹膜炎或肠系膜动脉闭塞引起，应排除其他原因的急腹症。 虽然罕见，但是狼疮性腹膜炎可能与阑尾炎相似。 SLE可以引起胰腺炎，但需要排除治疗相关的潜在病因，如硫唑嘌呤。 SLE也可以发生慢性活动性肝炎。
浆膜炎
胸膜炎和心包炎较腹膜炎更为常见。 若患者出现已排除其他病因的前胸疼痛，提示为胸膜炎和心包炎，诊断时应考虑是否存在SLE，特别是高危患者：如育龄女性。 应询问患者皮肤黏膜和肌肉骨骼情况，如果存在的话，可能会提示SLE的诊断。
初步检查
当符合美国放射学会 (ACR) 1997 年修订的系统性红斑狼疮 (SLE) 标准时，ANA 阳性对 SLE 具有诊断价值。[43]
所有疑诊SLE的人，都应进行下列检查：
全血细胞计数和凝血功能：部分凝血活酶时间的延长提示狼疮抗凝物的存在，应继续检测抗磷脂抗体。 具有反复流产和血栓形成的患者也应该监测抗磷脂抗体。
发热患者应行血培养和尿培养检查以筛查感染。对表现为单关节炎的患者，应注意排除化脓性关节炎，因化脓性关节炎需进行迅速处理
尿素和电解质用来除外或确认是否有肾脏受累。
红细胞沉降率和 C 反应蛋白 (CRP) 升高提示疾病处于活动期，但必须排除感染
即使没有症状，怀疑SLE和随诊的SLE患者均需要行尿常规检查。 所有的狼疮性肾炎患者都有蛋白尿阳性。
抗核因子、双链 DNA 和 Sm 抗原的自身抗体。抗核抗体 (ANA) 阳性本身并不具诊断性，因其在许多其他结缔组织病中也可为阳性，例如类风湿性关节炎、系统性硬化症、干燥综合征、甲状腺病、慢性传染病和炎症性肠病，以及在使用某些特定药物的患者中也可为阳性，例如普鲁卡因胺、肼屈嗪、异烟肼和氯丙嗪。健康人也可有低滴度的抗核抗体。筛查时，每 3 个人中有 1 个人 ANA 滴度 1:40 阳性，每 20 个人中有 1 个人 ANA 滴度 1:160 阳性。[58] 由于 ANA 在多种疾病中均可为阳性，因此 ANA 结果阳性必须结合临床病史和症状。罕见情况下，系统性红斑狼疮 (SLE) 的 ANA 可为阴性，尤其在抗 Ro 抗体阳性的狼疮患者中（Ro 也称为干燥综合征 A 抗体）。但是，由于在 ANA 检测中使用了小鼠组织，过去也曾有假阴性结果。现在，许多细胞系转染了 Ro 颗粒，以人类细胞系 (HEp2) 代替小鼠组织切片作为 ANA 检测的抗原底物；这降低了假阴性结果的概率。抗双链 DNA 抗体和抗 Sm 抗体是 SLE 的高度特异性抗体[59][60] 且如果阳性，则常可确定诊断。高滴度的抗dsDNA抗体是疾病活动的标志物，并在狼疮性肾炎的患者中可以预测不良预后。
后续检查
血液学
如果初始血细胞计数检测提示贫血和溶血的特点，如 MCV 和网织红细胞计数升高，则应进行 Coombs 试验。
补体水平可以作为SLE诊断的参考但不是必须的。 他们用来监测重要的脏器受累（如，脑炎或肾炎）。 为了随访治疗反应或明确疾病进展，连续检测比单次检测更有价值。
免疫学
有静脉或动脉血栓形成史、流产史或活化部分凝血活酶时间（PTT）延长的患者，均应该进行抗磷脂抗体的检查。
对于疾病诊断，皮肤活检常常是不必要的，一般能根据典型的临床特征诊断疾病相关的皮肤黏膜表现，但如果诊断不明确时需要活检。 病变部位的皮肤活检显示，免疫荧光在真皮表皮交界处可见到典型的免疫沉积或非特异性炎症。
肌肉骨骼系统
如果有骨骼肌肉受累的相关症状和体征，应对受累关节进行 X 线检查。
如果有位置不确定的近端肢体炎症性疼痛和乏力，则需要检测肌酐磷酸激酶以排除肌炎。
肾脏
如果尿检异常，应行 24 小时尿蛋白检测或随机尿蛋白/肌酐比检测。
尿沉渣异常的患者应行肾脏超声检查。
肾活检是确诊狼疮性肾炎以及按照狼疮性肾炎的2003年国际肾脏病学会（ISN）和皇家病理学会（RPS）分类进行分级的最敏感和特异性的检查。[61] 由于肾脏受累通常出现在疾病的最初几年中，因此应对血压、尿液分析和估算的肾小球滤过率进行监测。如果有任何异常，应考虑寻求专家建议并进行活检。如果存在肾小球肾炎，则需要遵照 ISN/RPS 系统的标准进行分级。
脑
脑部表现通常通过临床表现诊断。中枢神经系统 (CNS) 狼疮的诊断可有一定难度。如果诊断不确定，可能需要进行脑 MRI 检查，可以见到小的局灶性增强信号，其可能是炎症区域。这些病变可以通过治疗得到缓解。
对于有进行性认知丧失的系统性红斑狼疮 (SLE) 患者，应寻找 SLE 是否处于活动期的临床证据，并应排除其他病因（例如，感染、电解质紊乱、维生素缺乏、甲状腺功能低下、或药物副作用）。
抗核糖体P抗体检测是新兴的检测方法，可用于检测疑似中枢神经系统狼疮的患者，但其敏感性和特异性存在争议。
心肺
患者如有心肺的症状需要常规行胸部X线和心电图的检查。 根据主诉，可进行超声心动图、肺功能检测或胸部CT。 有胸腔积液的患者需做胸腔穿刺以明确病因。
静脉穿刺和抽血的动画演示
关于如何进行心电图的动画演示使用此内容应接受我们的免责声明。
