BMJ Best Practice

案例

案例

一位母亲带着 3 岁的孩子就诊于儿科，主诉孩子右眼外观异常，与左眼不同。儿科医生发现孩子右眼瞳孔异常，呈白色混浊。儿科医生将患儿转诊至小儿眼科，检查发现患儿眼部不对称红光反射以及右眼视网膜全脱离。小儿眼科医生初步诊断为 RB 伴视网膜脱离，继而将患儿转诊至眼肿瘤专家。眼肿瘤专家检查发现患儿右眼内充满肿瘤，伴玻璃体和视网膜下种植以及完全性视网膜脱离。左眼未受累，未发现任何 RB 肿瘤灶。

其他表现

最常见的临床表现是白瞳症，即瞳孔白色反光。其他表现包括斜视（内斜视或外斜视）、视力下降（尤其是双眼患儿）、假性眶蜂窝织炎伴明显眶周水肿、视网膜脱离、青光眼、前房积脓（肿瘤细胞位于虹膜前）和眼痛。少数情况下，双眼 RB 同时伴有松果体原始神经外胚层肿瘤（松果体瘤），则称为三侧性 RB。罕见 RB 伴发其他小儿眼科疾病，如牵牛花综合征（一种表现为视盘处胚裂的先天性疾病）或早产儿视网膜病变。患有 13q 综合征的儿童除了典型的全身性表现（包括心理发育和生长发育迟缓、颅面畸形、手足畸形以及脑、心脏和肾脏缺陷）之外，还可伴发 RB。[5]虽然大多数 RB 发生于 3 岁以下的儿童，但在 7 岁或以上的儿童中也有病例报道。[2]有时 RB 可通过超声在子宫内检出，或在出生后短期内检出，尤其是存在已知 RB 家族史时。

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