检查
首要检查
眼底检查和麻醉下检查
360 度压迫巩膜的散瞳眼底检查对于发现眼底周边肿瘤非常重要。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左眼内大面积 RB 病灶由 Timothy Murray 医生提供的个人资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 右眼黄斑区 RB由 Timothy Murray 医生提供的个人资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左眼内 2 个大面积 RB 病灶；注意伴发的视网膜下子瘤由 Timothy Murray 医生提供的个人资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: RB 的玻璃体种植由 Timothy Murray 医生提供的个人资料 [Citation ends].
灰白色视网膜包块；晶状体后可见视网膜血管的视网膜脱离；玻璃体和/或视网膜下子瘤。
广视野眼底照相和频域光学相干断层扫描 (sdOCT)
广视野眼底照相能够采集高质量的视网膜图像（后部和外周），并可进行眼底荧光血管造影检查以鉴别 RB 与其他病变。[21]
sdOCT 确立了黄斑和中心凹的解剖稳定性。图像可记录肿瘤生长的限局区域、微小的玻璃体和视网膜下子瘤，以及清晰的少量视网膜下积液。可在围手术期用于麻醉患者。[21]
可记录视网膜肿瘤与视神经和黄斑中心凹的相对位置；并发渗出性视网膜脱离、玻璃体和视网膜下子瘤；sdOCT可记录正常或异常的中心凹轮廓，而且对临界的肿瘤复发非常敏感。
眼部A 型和 B 型超声扫描
通常在第一次临床检查时就进行。如有必要，可在麻醉状态下检查。
A 型超声扫描可显示回声不均或内部高回声；B 型超声扫描通常显示眼球内充满有钙化和声影的包块。
需要考虑的检查
分子检测
如果能够获得肿瘤组织或多个家庭成员患病时，RB1 基因突变的分子检测最有价值。
一般情况下，分子检测结果不用来指导眼部治疗。然而，生殖细胞突变的分子检测有助于家庭计划生育和筛查继发性肿瘤。
可发现 RB1 基因突变
头部/眼眶 MRI
一般情况下，RB 的诊断不需要 MRI。然而，诊断为双眼 RB 的患者应行颅脑 MRI 以排除松果体伴发原始神经外胚层肿瘤 (PNET) 的可能（三侧性 RB）。
也可用于发现肿瘤转移。
可显示双眼 RB 的松果体瘤或肿瘤转移。
骨髓穿刺
仅当疑似发生肿瘤转移时才建议采用：例如，E 组（根据 RB 国际分类）患者或眼球摘除的患者在视神经切除断端发现肿瘤。[22]
存在恶性肿瘤细胞
腰椎穿刺术
仅当疑似发生肿瘤转移时才建议采用：例如，E 组（根据 RB 国际分类）患者或眼球摘除的患者在视神经切除断端发现肿瘤。[22]
存在恶性肿瘤细胞
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