BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

3 岁以下

90% 的 RB 患儿诊断于 3 岁前。[2]

白瞳症（瞳孔白色反光）

这是 RB 最常见的临床表现，常见于晚期病例。单眼 RB 患儿左眼白瞳症（瞳孔白色反光）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 单眼 RB 患儿左眼白瞳症（瞳孔白色反光）由 Timothy Murray 医生提供的个人资料 [Citation ends].

斜视

第二常见临床表现。

罕见 查看所有

阳性家族史

10% 的 RB 患儿有 RB 家族史。[12][10]

假性眼眶蜂窝织炎

第三常见临床表现。

13q 综合征

13 号染色体长臂存在大片段缺失的儿童会发生 RB 以及其他特征性的表现（包括智力发育和生长发育迟缓、颅面异型、手足畸形、以及脑、心脏和肾脏疾病）。[5]

其他诊断因素

罕见 查看所有

视觉障碍

更常见于双眼 RB 或由青光眼所致。

眼痛

少见症状。

松果体瘤

可与双眼 RB 伴发，被称为三侧性 RB。见于生殖细胞突变患者。

危险因素

强 查看所有

RB1 基因突变

普遍认为 RB1 基因的两个等位基因突变是 RB 发生的前提。进展到临床期 RB 可能还需要其他突变。[10]

然而，仅 10% 的患儿有 RB 家族史。大多数患儿（甚至在 25%~30% 的双眼患儿中）并无 RB 家族史，而是发生于胚胎发育早期或新发于父母一方生殖细胞的自发突变的结果。[12]

弱 查看所有

HPV 病毒感染

墨西哥的一项小型临床研究发现，RB 肿瘤组织内的 HPV 序列可能在散发性 RB 的发展中发挥作用。[13]

父亲高龄

有证据表明，RB1 基因突变在精子发生期间较卵子发生期间更常见。[14]然而，有临床研究探讨父亲 50 岁以上对散发性生殖细胞突变有关疾病的相对风险，显示了不同的结果。[15][16]

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