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诊断步骤

周期性肢体运动障碍诊断基于病史，包括（只要有可能）来自伴侣的主诉，并排除引起睡眠障碍的其他原因和白天过度嗜睡。确定诊断需要多导睡眠图确认。[1][2][3][5]临床实践中，许多睡眠障碍的诊断包括睡眠周期性肢体运动 (PLMS)，可以基于病史作出诊断，而不用借助于实验室研究（并非广泛可用）。

周期性肢体运动障碍可为原发性（特发性）或继发性。

临床特征

周期性肢体运动障碍常常与患者意识到的夜间觉醒相关。睡在同一张床上的伴侣可能会被肢体运动（多为腿部运动）吵醒。这些肢体运动可能是患者报告的主要症状，但是更多则是由床伴报告。患者常诉睡后精神萎靡。周期性肢体运动障碍与清醒时的主观生理和心理健康减弱相关，伴白天睡意、疲乏和工作效能低下等症状。

不安腿综合征患者的周期性肢体运动障碍患病率高达 80%。不安腿综合征患者可能诉有无法抗拒的动腿冲动，以及下肢不适感症状，并在夜间或晚上加重。不安腿综合征在清醒时令人烦恼，而周期性肢体运动障碍则一般发生在睡眠期间。

原发性周期性肢体运动障碍的体格检查通常正常，但可能会揭示继发性周期性肢体运动障碍的根本原因，例如贫血引起的苍白。

继发性周期性肢体运动障碍已报告可发生于发作性睡病患者，表现为白天骤然发作睡眠，伴或不伴肌张力消失。也可见于不安腿综合征、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、快速动眼期睡眠行为障碍、发作性睡病、充血性心力衰竭、原发性高血压、终末期肾病、脊髓损伤、脊髓空洞症、酒精依赖、帕金森病和 Tourette 综合征中。

打鼾史、清晨口干、头痛以及体质指数升高均支持阻塞性睡眠呼吸暂停引起的继发性周期性肢体运动障碍。与 RBD 相关的继发性周期性肢体运动障碍中，在快速动眼期睡眠期间，由于梦境可能会引发身体运动。

详尽的用药和娱乐性用药史很重要，因为继发性周期性肢体运动障碍也出现于苯二氮卓类和巴比妥治疗戒断的人、以及那些服用抑制神经药物和多巴胺能药物的人。

多导睡眠图期间肢体运动的肌电图评估

记录胫骨前肌的肌电图活动。如果出现一系列 4 个连续动作持续 0.5 至5.0 秒，在肌电图校准中趾背屈四分之一或以上幅度，且间隔 4 至 90 秒，则需对睡眠周期性肢体运动进行评分。[1][3]

运动过程中的肌电图活动可能有不同形式，而对于睡眠周期性肢体运动并非如先前报告的那样一成不变。运动包括持续数百毫秒的张力性活动，伴有或不伴有相关的肌阵挛性活动；一次初始肌阵挛性抽搐之后发生张力性活动；或数个肌阵挛性抽搐成群出现（多肌阵挛性抽搐），有时之后有张力性活动。

夜间睡眠周期性肢体运动指数 (PLMS-I)＞5 被认为是病理性的，然而支持这一建议的数据有限，且睡眠周期性肢体运动、睡眠中断和白天过度嗜睡之间的直接关联尚未有明确的证据证实。PLMS-I 以每小时睡眠的睡眠周期性肢体运动次数计算。[1][3]

与觉醒相关联的睡眠周期性肢体运动称为 PLMS-Ar，推测这些在临床上与促进睡眠中断和随后的白天过度嗜睡更相关。PLMS-Ar 指数以每次睡眠时间总小时数的 PLMS-Ar 次数计算。

多导睡眠图期间的脑电图评估

多导睡眠图期间的脑电图记录使用 2 个“参考”电极和 6 个“探索”电极贴在头皮的额叶、中央区和枕区。来自这些电极的记录可以按睡眠的不同阶段（非快速动眼期睡眠、阶段 1 到 4 和快速动眼期睡眠）和易醒程度分组。

PLMS 主要发生在非快速动眼期睡眠阶段 1 和 2，并在深睡眠阶段 3 和 4 中逐步减少。其在快速动眼期睡眠期间几乎从不出现，尽管在极端病例中可能继续存在。[1][3]

通过多导睡眠图评估睡眠障碍性呼吸

PLMS 与睡眠障碍性呼吸状态相关，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。[1][25]运动可能在时间上与呼吸暂停紧密关联，或与呼吸暂停发作不相关。呼吸暂停是气流完全停止或接近完全停止长达 10 秒或以上，紧接着是觉醒和/或 3% 的氧饱和度降低。低通气是气流减少 50% 长达 10 秒或以上，紧接着是觉醒和/或 3% 的氧饱和度降低。[1]

呼吸障碍的评估很重要，因为这些可能是独立的睡眠障碍原因，也可能适合采用无创通气技术治疗。在这些病例中，与 PLMS 相关的白天过度嗜睡可能不是因为腿部运动，而仅仅是一种相关病症；因此，压制腿部运动的治疗可能无法解决相关的白天嗜睡。

实验室检查

实验室检查可能包括以下方面：

  • 全血细胞计数：贫血，尤其是如果与低铁性贫血有关，可能与周期性肢体运动障碍相关。这一发现却无特异性，补铁可能无法缓解症状。

  • 血清铁蛋白：在与 RLS 相关的 PLMD 中，如果血清铁蛋白水平＜101 pmol/L（＜45 μg/L 或 45 ng/mL）（成人正常范围：男性 45-674 pmol/L [20-300 μg/L 或 20-300 ng/mL]，女性 45-337 pmol/L [20-150 μg/L 或 20-150 ng/mL]）时，普遍建议补铁，这是因为当铁蛋白处于低 - 正常范围时，患者可能会出现症状。[26]证据 C

  • 尿素：尿毒症可能与 PLMD 相关。发生在终末期肾衰竭的尿毒症也可能导致 PLMD。

Epworth 嗜睡量表

Epworth 嗜睡量表是自填式问卷。要求患者评定在八种经常遇到的不同情形下入睡的可能性。每个问题的分数范围是从 0（在那种情形下从未打瞌睡）到 3（很有可能打瞌睡）。Epworth 嗜睡得分＞11 显示白天过度嗜睡。

活动记录检查

为无创性方法，是家中监测周期性肢体运动的替代方法，[28]比诊断肢体运动障碍中的多导睡眠图更具成本效益，且广泛普及。[28]一个表带样的便携式装置，包括一个佩戴在肢体上的传感器。该装置持续记录肢体运动，且数据可以传送至电脑进行进一步分析。一项针对转诊至一个专科睡眠中心的 43 例白天过度嗜睡或失眠症患者的近期研究中，多导睡眠图记录的周期性肢体运动与活动测量读数显著相关 (r = 0.87, P＜0.0001)。[28]活动记录检查测量周期性肢体运动障碍的标准化标准尚未达成一致。

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