BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 2 岁的男孩因表现为发育迟缓和松弛就医。 虽然他精神愉悦、能与人互动，但发育明显落后于正常人。 他很少翻身，在没有支撑的情况下很难长时间保持抬头动作，且无法独立坐起。 他被怀疑患有运动障碍性脑瘫。 被询问时，他的父母想起以前注意到尿布上有时会有橘红色“沙子”。 根据临床检查，男孩患有严重的全身肌张力过低。 其面部、颈部及四肢会出现频繁不相干的运动，伴干扰自主运动和反映全身运动性肌张力障碍的持续性扭曲姿势。 脑部磁共振成像无明显异常。 代谢分析显示血清和尿液中的尿酸浓度升高。 体外培养的成纤维细胞中未检测出次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 活性。 发现 HPRT 基因突变。

案例#2

一名 6 岁男童表现为右下腹严重疼痛并伴有恶心。 另外发现尿中有血。 他的父母称其左大脚趾关节红肿，曾用消炎药予以治疗。 除右侧肋脊角出现严重压痛之外，全身体格检查无明显异常。 详细的神经病学检查显示轻度笨拙和轻微口齿不清。 用单手进行复杂的运动任务时，对侧手有时出现镜像姿势，可敏感地反映肌张力障碍溢出。 肾脏超声检查术确认其腹痛的原因是肾结石，而实验室检查则显示其患有高尿酸血症。 肾结石（最终排除）表现为尿酸盐含量高。 HPRT 酶活性是正常值的 8%。

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