Lesch-Nyhan 病

由于肌张力过低和发育迟缓发生在病程早期，许多患者被诊断患有脑瘫，直至 Lesch-Nyhan 病 (LND) 的特征（例如自伤或尿酸生成过多）出现。

高尿酸血症在脑瘫中不具有典型性。

次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 基因分析和 HPRT 酶活性在LND病例中会提供明确诊断。

发育迟缓的鉴别诊断较广泛。[32]Fenichel GM. Developmental delay and regression in infants. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al., eds. Neurology in clinical practice. Boston, MA: Butterworth-Heinemann; 2000:81-7.

如果发育迟缓伴有自伤行为或尿酸生成过多，应怀疑 LND。

高尿酸血症在这些疾病中不具有典型性。

HPRT 基因分析和 HPRT 酶活性在LND病例中会提供明确诊断。

年轻时肌张力障碍的鉴别诊断较广泛。[33]Jinnah HA, Hess EJ. Experimental therapeutics for dystonia. Neurotherapeutics. 2008 Apr;5(2):198-209.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2322876/pdf/13311_2011_Article_50200198.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18394563?tool=bestpractice.com

如果肌张力障碍伴有自伤行为或尿酸生成过多的证据，应怀疑 LND。

高尿酸血症在这些疾病中不具有典型性。

HPRT 基因分析和 HPRT 酶活性在LND病例中会提供明确诊断。

LND 中的自伤行为通常比在其他疾病中更严重，口和手指部位的局部显著好发性在其他疾病中不常见。[34]Huisman S, Mulder P, Kuijk J, et al. Self-injurious behavior. Neurosci Biobehav Rev. 2018 Jan;84:483-91.https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763416303372?via%3Dihubhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28694012?tool=bestpractice.com

LND 患者的自伤行为总是伴有严重的运动障碍。 如果自伤行为与生命早期出现的典型运动功能障碍有关，特别是如果伴高尿酸血症，应怀疑LND。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型Lesch-Nyhan 病患者中发现的自伤行为案例由 H.A. Jinnah, MD, PhD 提供；经获准使用 [Citation ends].

高尿酸血症在这些疾病中不具有典型性。

HPRT 基因分析和 HPRT 酶活性在LND病例中会提供明确诊断。