BMJ Best Practice

新兴疗法

脑深部电刺激 (DBS)

在 DBS 中，通过电极在特定脑区域应用高频率电刺激，抑制过度活跃区域中的神经元电活动。迄今为止，已在文献中报告数名接受 DBS 治疗（以内侧苍白球为靶点）的 Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者。[54][55][56][57][58] 研究已证实部分患者的运动功能障碍（甚至自伤行为）得到了显著改善，但此疗效可能不是持续性的，并且发现了并发症。在认为 DBS 治疗对 LND 患者有效和安全之前，需要进行更多研究。

选择性多巴胺受体拮抗剂

由于预料之外的副作用，一项在 LND 患者中采用选择性多巴胺 D1/D5 受体拮抗剂依考匹泮 (ecopipam) 治疗的试验被提前终止。[59] 但是，由于在数量有限的入组患者中，此药似乎可减少大多数的自伤，因此对于 LND 中的自伤行为，依考匹泮可能是一种有用的治疗。 在认定对于 LND 有效和安全之前，需要进行进一步的研究。

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