BMJ Best Practice

一级预防

由于目前尚无有效的疗法可用于改善 Lesch-Nyhan 病 (LND) 神经行为特征，因此一级预防是最重要的医疗干预措施。这包括对 LND 患者家庭进行遗传咨询，以及确定这些家庭中女性的携带者状态。如果该家庭考虑终止本次受到影响的妊娠，那么女性携带者在随后所有妊娠中，均应接受着床前监测或产前诊断。医生应向患者提供适当的关于计划生育的指导。

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