BMJ Best Practice

预后

病程

Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者通常没有独立行走或坐起的能力。[22] 他们需要帮助方可进行吃饭、饮水及管理个人卫生等日常生活活动。 运动机能亢进疾病通常在几年之后趋于稳定，但期间锥体束征会增加。 如果挛缩无法完全预防，机体功能由于挛缩会进一步下降。

寿命

几乎没有 LND 患者活过 40 岁，但是轻度的受影响的变体患者寿命可能正常。[3] 尽管可以使用别嘌呤醇来控制高尿酸血症，但由于持续存在的肾结石，可能会发生肾功能衰竭或尿脓毒症。 部分患者患有进行性吞咽困难，且可能会在患有吸入性肺炎后死亡。 不明原因猝死相对常见。 颈部病理改变或喉头痉挛引起的呼吸衰竭可能是导致猝死的主要原因。[60]

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