检查
首要检查
血清尿酸水平
检查
大多数患者中增高，[22]但由于肾脏的快速清除作用，检测时，血清尿酸水平可能正常。[3] 可作为发育迟缓和肌张力过低患者的代谢性检查的一部分（从而提示是否考虑 Lesch-Nyhan 病 [LND]）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型Lesch-Nyhan 病 (LND) 患者、Lesch-Nyhan 变体 (LNV) 患者及健康对照组的尿酸水平。 SD，标准偏差；HRH：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 相关的高尿酸血症；HRD：HPRT 相关神经系统疾病由 J.E. Visserr, MD, PhD 和 H.A. Jinnahr, MD, PhD 提供；经获准使用 [Citation ends].
结果
升高
24 小时尿中尿酸排泄
检查
现场（或随机）获取尿液样本检测尿酸不可靠，因为尿酸值随着饮食、补液及其他许多因素而变化。 因此，24 小时尿中尿酸水平更加可靠，尤其是将体重标准化时确定的尿酸-肌酐比值。 然而，众所周知，很难收集患者完整的 24 小时样本，尤其是儿童。
结果
升高
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 基因分析
检查
通常在测定完尿酸水平后进行，并且通常结合 HPRT 酶活性，但对于临床高度疑似或家族内已知的HPRT 突变的病例，此可能为第一项检测。 突变可能提供关于疾病严重程度的线索。
结果
HPRT 基因编码区中的突变
HPRT 酶活性
检查
由于突变的 HPRT 酶可能的动力学性或稳定性，人们认为培养的活细胞（成纤维细胞）中的 HPRT 活性比细胞溶解物中的 HPRT 活性更可靠。[3]
结果
减少；代表值（正常值的 %）：典型 LND＜1.5%；伴有神经功能障碍的高尿酸血症 (HRND)＜8%；HPRT 相关的高尿酸血症 (HRH) ≥8%
需要考虑的检查
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